D

 

De Grouchy sendromu (distal 18q deletion sendromu)

Kromozom 18 eksikliği

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikrosefali

Biparietal kısalık

Hipertelorizm

Optik atrofi

Strabismus

Nistagmus

Glokom

Gözler çekik

Burun kısa-belirgin

Kulaklarda malformasyon

İşitme sorunları

Filtrum kısa

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Balık ağzı görünümü (üst dudak ince)

Üstçene hipoplazisi (mikrognati)

Prognatizm

Yanaklar dolgun

Alt dudak kaba

Yarık dudak

Yarık damak

Uvula bifida

Kardiyovasküler anomaliler/defektler

Konjestif kalp yetmezliği

Yineleyen solunum yolları infeksiyonları

Astma

Herniler

Erkeklerde dış genital organ anomalileri

Gevşek eklemler

Skolyoz

Parmak-el-ayak anomalileri

Deride atopik ekzema bulguları

Zeka geriliği

Serebellum hipoplazisi

Ventriküller geniş

Hipotoni-korea

Epileptik ataklar

Psikomotor gerilik

Periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları

Growth hormon eksikliği

IgA yetersizliği

 

  • Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. American Journal of Medical Genetics, 27;85(5):455-462, 1999

  • Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 85(12):4450-4454, 2000

  • Linnankivi T, Tienari P, Somer M, et al. 18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 140(4):331-339, 2006

  • Feenstra I, Vissers LELM, Orsel M, et al. Genotype-phenotype mapping of chromosome 18q deletions by high-resolution array CGH: an update of the phenotypic map. American Journal of Medical Genetics, 143: 1858-1867, 2007

  • Cody JD, Heard PL, Crandall AC, et al. Narrowing critical regions and determining penetrance for selected 18q- phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 149A: 1421-1430, 2009

  • Feenstra I, Vissers LELM, Pennings RJE, et al. Disruption of teashirt zinc finger homeobox 1 is associated with congenital aural atresia in humans. American Journal of Human Genetics,89: 813-819, 2011

  • Cody JD, Sebold C, Heard P, et al. Consequences of chromsome18q deletions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(3):265-80, 2015