B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
4. DİL
1. Agenezis (aglossia)
2. Ankyloglossia
3. Atrofi
4. Dil ısırma
5. Glossoptozis
6. Hamartoma
7. Hemihipertrofi
8. Hipoplazi/Hipoglossi
9. Lingual tiroid
10. Lobülasyon
11. Lökokeratoz
12. Makroglossi
13. Mavi dil
14. Mikroglossi
15. Nörolojik bulgular
16. Oluklu dil
17. Papüller
18. Tat alma bozukluğu
19. Tümörler
20. Ülserli glossit
1. Agenezis (aglossia)
Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz
2. Ankyloglossia
Glossopalatine ankylosis sendromu
Short-rib thoracic dysplasia 20
3. Atrofi
Brown-Vialetto-van Laere sendromu
Collet-Sicard sendromu
Jadassohn-Lewandowsky sendromu
Mandibuloacral dysplasia
Tapia sendromu
4. Dil ısırma
5. Glossoptozis
Mandibulofacial dysostosis sendromları
Pierre Robin sequence
Serebrokostomandibular sendrom
6. Hamartoma
Oral-facial-digital sendromlar kümesi
Short-rib thoracic dysplasia sendromları
7. Hemihipertrofi
Kelly-Hibbard-Giansanti sendromu
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send
8. Hipoplazi/Hipoglossi
Hanhart sendromu
Hypoglossia-hypodactilia sendromu
9. Lingual tiroid
10. Lobülasyon
Meckel sendromları kümesi
Oral-facial-digital sendromlar kümesi
Short-rib thoracic dysplasia sendromları
11. Lökokeratoz
12. Makroglossi
Beckwith-Wiedemann sendromu
Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları
Short-rib thoracic dysplasia 9
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
13. Mavi renk
Dyskeratosis congenita sendromlar kümesi
14. Mikroglossi
Agnathia-otocephaly (AGOT) kompleksi
Hanhart sendromu
15. Nörolojik bulgular (hipoestezi, parestezi, paralizi, ağrı)
Tapia sendromu
16. Oluklu dil (fissürler/yarık/skrotal dil)
Jadassohn-Lewandowsky sendromu
Oral-facial-digital sendromlar kümesi
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
17. Papüller
18. Tat alma bozukluğu
Ramsay Hunt sendromu
19. Tümörler
Bourneville sendromu (fibroma)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba send (papillomalar)
Carney sendromu/kompleksi (miksoma)
MEN 2B (nöroma)
Oral-Facial-Digital sendrom I (lipoma)
Sturge-Weber sendromu (hemangioma)
20. Ülserli glossit