B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
6.5. DİŞLER
1. Natal (neonatal) dişler
2. Odontodisplazi
3. Oligodonti
4. Opak mine
5. Periapikal bulgular
6. Persiste süt dişleri
7. Pulpa anomalileri
8. Pulpa kireçlenmeleri
9. Renklenme
10. Sement aplazisi/hipoplazisi
11. Sement kitleleri
12. Süpernümerer diş(ler)
13. Süt dişleri displazisi
14. Süt dişleri persiste
15. Süt dişleri erüpsüyonu
16. Talon tüberkülü
17. Taurodontism
18. Tek orta kesici
19. Tüberkül malformasyonları
20. Uzun silindirik kesiciler
21. Üstçene ektopik kaninler
22. Üstçene kesici agenezi
1. Natal (neonatal) dişler
Ektodermal displazi içeren sendromlar
Epidermolysis bullosa-letal akantolitik
Hyperostosis generalisata sendromu
İmmun yetmezlik sendromları kümesi
Jadassohn-Lewandowsky sendromu
Meckel sendromu 1
Natal dişler (neonatal dişler)
Short-rib thoracic dysplasia 12
Short-rib thoracic dysplasia 13
Short-rib thoracic dysplasia 20
Treacher Collins-Franceschetti send
Wiedemann-Rautenstrauch sendromu
2. Odontodisplazi
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send
3. Oligodonti Bkz Diş eksiklikleri
4. Opak mine
Amelogenesis Imperfecta kümesi
Mikrosefalik osteodisplastik sendromlar
5. Periapikal bulgular
Dentin displazisi (litik alanlar)
Dentinogenesis imperfecta (litik alanlar)
Stuve-Wiedemann sendromu (infeksiyon)
TDO sendromu (infeksiyon)
Verloes-Bourguignon send (infeksiyon)
6. Persiste süt dişleri
7. Pulpa anomalileri
8. Pulpa kireçlenmeleri (dentikeller)
Amelogenesis Imperfecta kümesi
Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis
9. Renklenme
Amelogenesis Imperfecta kümesi
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn send
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send
10. Sement aplazisi/hipoplazisi
Mandibuloacral dysplasia sendromu
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
11. Sement kitleleri
Gnatodiyafizeal displazi sendromu
Hiperparatiroidizm sendromları
12. Süpernümerer diş(ler)
Mandibuloacral dysplasia sendromu
Oculofaciocardiodental sendrom
Oral-facial-digital sendromlar kümesi
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
13. Süt dişleri displazisi
Ektodermal displazi içeren sendromlar
14. Süt dişleri persiste
Hiper-IgE yineleyen infeksiyon sendromu
Hutchinson-Gilford progeria sendromu
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
15. Süt dişlerinde erüpsiyonu sorunları
Hutchinson-Gilford progeria sendromu
Mandibulofacial dysostosis sendromları
16. Talon tüberkülü
17. Taurodontism
Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis
Hipohidrotik ektodermal displazi 1
Multipl odontoma-özofagus-dizfaji send
Oculofaciocardiodental sendrom
18. Tek orta kesici
Soliter median maksiller santral diş send
19. Tüberkül malformasyonları
Bloch-Sulzberger sendromu (artı tüberkül)
Lobodontia (3 tüberküllü premolar)
Nance-Horan sendromu (artı tüberkül)
Rubinstein-Taybi send (talon tüberkülü)
20. Uzun silindirik kesiciler
21. Üstçene ektopik kaninler
22. Üstçene kesiciler agenezi