
B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Kardiyovasküler Terminolojisi
Arama motorunu kullanabilir ya da aşağıdaki seçeneklerin içerdiği başlıkları ve açıklamaları görebilirsiniz

akut konjestif kalp yetmezliği (acute congestive heart failure) kalbin kanı büyük dolaşıma gönderememesi halinin birdenbire ortaya çıkması, buna hipertansiyon ve akciğer ödeminin eşlik etmesiyle karakterize tablo
alkolik kardiomyopati (alcoholic cardiomyopathy) aşırı miktarlarda alkol alanlarda kalp kası hücrelerinin ve kalbin büyümesi
angina pektoris (angina pectoris) koroner arterlerin aterosklerozu, koroner arter spazmı, aort stenozu/yetmezliği, hipertiroidi, ağır anemi, taşikardi gibi bir zemin üzerine eklenen aşırı efor (koşmak, merdiven çıkmak, vb), soğuk, öfke, aşırı yemek, heyecan gibi nedenlerle ortaya çıkan, birkaç dakika süren göğüs ağrısı ve yanma hissiyle beliren, sol kola-omuza-sırta-enseye yayılan ağrıyla karakterize myokard oksijensizliğine bağlı kalp ağrısı yapan tablo. akut tip angina pectoris (angina pectoris) akut koroner yetmezliğine bağlı angina pectoris; aterom plağı üzerinde trombus belirmesiyle ortaya çıkan, tedaviye yanıt vermeyen ve akut myokard infarktıyla sonlanabilen koroner arter yetmezliği. Prinzmetal tip angina pectoris (angina pectoris), koroner arterlerdeki spazm nedeniyle ortaya çıkan koroner arter yetmezliği bulguları. stabil tip angina pectoris (angina pectoris) stabil tip angina pectoris; klasik angina pectoris; fiziksel aktivite ya da emosyonel etkilerle ortaya çıkan, tedaviye yanıt veren koroner arter yetmezliği bulguları
Anitschkow hücresi (Anitschkow cell) romatizmal ateş hastalığında myokard içinde görülen, tırtıla benzeyen şişkin histiositik hücreler
aort stenozu (aortic stenosis) sol ventrikül ile aort arasında bulunan kalp kapaklarının tam olarak kapanamaması sonu-cunda sol ventriküldeki kanın tümünün aorta gidememesi ve geriye doğru birikerek sol kalp büyümesine, daha sonra pulmoner hipertansiyonla ve sağ kalp büyümesine yol açan tablo; aort lumenin çapında, kalpten çıkış yerinde ya da her-hangi bir bölgede görülen azalma/daralma
caput medusa (caput medusa) portal hipertansiyon olgularında göbek çukurunu çevreleyen venaların aşırı genişlemesi bulgusu
claudicatio intermittens (intermittent claudication) kesik topallama; bacak arterlerindeki Endarteritis obliterans ya da aterosklerozda, metabolizmayı hızlandıran yürüme ve koşma gibi metabolizmanın hızlandığı koşulların oluşmasıyla birlikte bacak kaslarında artan oksijen gereksiniminin karşılanama-masına (hipoksi) bağlı ağrı nedeniyle, dinlenildiğinde geçen yürüyememe ve topallama
cor pulmonale (cor pulmonale) pulmoner hipertansiyon nedeniyle sağ kalpte saptanan hipertrofi ve dilatasyonla karakterize tablo; akciğerdeki kan dolaşımının bozukluğu ve pulmoner hipertansiyona bağlı olarak sağ kalp büyümesi ile başlayan, venöz staz, hepatomegali ve ödem ile gelişen, sağ kalpte hipertrofi ve dilatasyonla karakterize, kalp yetmezliği ile sonlanarak ölüme neden olan tablo
dolaşım kollapsı (circulation schock) konjestif kalp yetmezliği olmaksızın gelişen dolaşım yetmezliği; şok
embolizasyon (embolization) kanamaları durdurmak, damar malformasyonlarının bloke etmek ve tümörleri besleyen kan akımını keserek küçülmelerini, vb sağlamak amacıyla bölge damarlarını tıkayarak kan akımını engellemek
endokardit (endocarditis) kalbin içyüzünü döşeyen endotel hücrelerinden oluşan zarın yangısı. akut infektif endokardit (acute infective endocarditis) akut bakteriyel endokardit; malign endokardit; ülseratif endokardit; hızlı bir tablo ile gelişen, kalp kapaklarında ülserlerin oluştuğu yangı türü; ağıziçi travmatik girişimlerin büyük bir bölümünde oluşan bakteriyemide dolaşıma giren canlı etkenlerin (staphylococcus aureus, staphylococcus epidermidis, streptococcus pyogenes, vd), romatizmal kalp hastalığı, konjenital kalp hastalıkları, mitral kapak prolapsusu ve dejeneratif kalp hastalıklarındaki deforme kalp kapaklarına yerleşerek bakteri içeren ve kolay parçalanan trombusların oluşumu ile bunlardan kopan septik embolusların sistemik dolaşıma girmesi ve septik tromboembolizme ile metastatik infeksiyonlara neden olması. subakut infektif endokardit (subacute infective endocarditis) subakut bakteriyel endokardit; staphylococcus epidermidis ve streptococcus viridans bakterilerinin deforme kalp kapaklarında (çoğunlukla romatizmal kalp hastalığının sekeli) oluşturduğu infeksiyon hastalığı. kapak protezi endokarditi endokardit (prosthetic valve endocarditis) kalp kapak protezlerinde ve damariçi kateter uygulaması sonrasında görülebilen, subakut infektif endokarditi anımsatan, staphylococcus epidermidis, enterokoklar, streptokoklar ya da candida gibi etkenlerle oluşan endokardit. Libman-Sacks endokarditi (Libman–Sacks endocarditis) non-infektif endokardit; verrüköz endokardit; kalp kapaklarında ve chordae tendina’larda oluşan, immun kompleksler ve yangı hücrelerinden oluşan, bakteri içermeyen verrülerin saptandığı SLE hastalığına özgü kalp etkilenmesi. madde bağımlılığı endokarditi (drug-abuse endocarditis) iv madde (eroin) bağımlılarında görülen, triküspid kapağı ve aort kapağını tutan, staphylococcus ureus, streptokoklar, mantarlar ve gram (-) çomakların neden olduğu endokardit. nonbakteriyel trombotik endokardit (nonbacteriyel thrombotic endocarditis) kanın pıhtılaşma eğiliminin arttığı müsinöz adenokarsinomlarda, sepsiste ve lösemide görülebilen, venöz tromboz ve akciğer embolizmiyle birlikte seyreden, normal kalp kapaklarında aseptik trombuların oluştuğu endokardit
flebotromboz (phlebothrombosis) kalp yetmezliği, varisler, yatalaklık, uzun süreli hareketsizlik, büyük travmalar ve ameliyatlar, gebelik ve doğum gibi nedenlerle venalardaki kan akımının yavaşlamasına bağlı trombus oluşması
hipertansif (hypertensive) hipertansiyondan kaynaklanan; hipertansiyonu olan
hipertansiyon (hypertension) WHO: büyük dolaşımdaki sistolik arter basıncının 120 mmHg’den, diastolik arter basıncının 80 mmHg’den yüksek olması. esansiyel hipertansiyon (essential hypertension) primer hipertansiyon; nedeni bilinmeyen, obezlerde, içine kapanık kişilerde, büyük kentlerde yaşayanlarda ve stresli ortamlarda çalışanlarda sık görülen, kalıtsal olabilen hipertansiyon. sekonder hipertansiyon (secondary hypertension) böbrek, endokrin sistem, kalp-damar sistemi ve santral sinir sistemi hastalıklarının komplikasyonu olan ya da gebelikte ortaya çıkan hipertansiyon. endokrin hipertansiyon (endocrine hypertension) feokromositom, Cushing sendromu, primer aldosteronizm gibi patolojilerin komplikasyonu olan hipertansiyon. gebelik hipertansiyonu (pregnancy hypertension) eklampsi ve pre-eklampside görülen hipertansiyon, ödem, albuminüri, bilinç kaybının ve krampların görülebildiği, plasentada kökenli vazoaktif maddeler ve sodyum retansiyonunun neden olduğu tablo. renal hipertansiyon (renal hypertension) renal arterlerdeki ve/veya arteriollerdeki kan debisinin trombus, aterom plağı, embolus, periarteritis nodosa, hipoplazi, pyelonefrit, glomerülonefritler, hidronefroz, polikistik böbrek, tümör, hematom, prostat hipertrofileri, böbrek taşları gibi nedenlerle düşmesiyle oluşan böbrek iskemisinde beliren hipertansiyon. paroksismal hipertansiyon (paroxysmal hyper-tension) kan basıncında aralıklı yükselme atakları olan hipertansiyon. permanent hipertansiyon (permanent hyper-tension) kan basıncı sürekli yüksek olduğu hipertansiyon
hipoksemi (hypoxemia) dolaşımdaki oksijen düzeyinin normalin altında olması. hipoksemik hipoksidoz (hypoxemic hypoxidosis) karbon monoksid zehirlenmesinde kandaki hemoglobinin bağlanması sonucu ortaya çıkan sistemik oksijen azlığı
kalp kapak hastalığı (valvular heart disease) kalp kapakları kenarlarının birbirlerine yapışması (darlık; stenosis), kapakların serbest kenarları büzüşmesi (yetmezlik; regurgitation), infektif endokarditlerde kapakların parçalanması, kapak kireçlenmeleri ve kapaklar üzerinde verrülerin oluşması gibi bulguların saptandığı tablo
kalp tamponadı (cardiac tamponade) kalbin ya da aort başlangıcının travmatik veya spontan rüptürü sonrasında kanın kalbin iki zarı arasındaki perikard boşluğuna dolarak kalp fonksiyonlarını engellemesi
kardiyak hipertrofi (cardiac hypertrophy) kalp hipertrofisi; kalp kası hücrelerine gelen aşırı yüklenme nedeniyle oluşan kalp büyümesi: sporcu kalbi, hipertansiyon, kalp kapak patolojileri, vb hastalıklarda saptanan kalp büyümesi
kardiyak ölüm_ansızın gelişen (sudden cardiac death; sudden death) ani ölüm; birden ölüm; patolojik ölüm; önceleri belirgin kalp rahatsızlığı bulunmayan bir kişinin, aniden beliren ve 24 saat içerisinde ölümüyle sonlanan kalp hastalığı; ansızın ölüm
kardiyomegali (cardiomegalia; cardiomegaly) kalp büyümesi; normalden büyük kalp
kardiyomyopati (cardiomyopathy) kalp kasının herhangi bir hastalığı; myokard hastalıklarının tümünü tanımlayan kavram. dilate kardiyomyopati (dilated cardiomyopathy) dilatasyonlu kardiyomyopati; myokard iskemisinde, hipertansiyonda, diabette, virüs infeksiyonlarında, kronik alkolizmde, gebelikte, bazı ilaçların ve kimyasal maddelerin toksik etkileriyle oluşabilen, öncelikle kalp ventriküllerinin (çoğu kez sol ventrikül) aşırı genişlemesi olarak beliren, ventriküllerde biriken kan nedeniyle pulmoner ödem, hipoksi, kardiyojen şok ve kalp yetmezliği bulgularının saptandığı tablo. hipertrofik kardiyomyopati (dilated cardiomyopathy) Reggie Lewis hastalığı; Les Aspin hastalığı; sol ventrikül kalp kasının ileri düzeylerde hipertrofisiyle karakterize, pulmoner konjesyon, myokard iskemisi (angina pectoris), ventriküler aritmiler, progresif konjestif kalp yetmezliğiyle sonlanabilen genetik kalp hastalığı. restriktif kardiyomyopati (restrictive cardiomyopathy) endomyokardial fibrozis, Löffler sendromu, kardiak amiloidoz, hemokromatozis, radyasyon zararları gibi nedenlerle katılaşarak sistol ve diastol işlevleri kısıtlanan, sistemik embolizm, konjestif kalp yetmezliği, aritmi gibi bulgularla ortaya çıkan kalp hastalığı
kardiyotoksik (cardiotoxic) kalp üzerinde zehirli etkisi olan
kavernöz sinüs trombozu (thrombosis of sinus cavernosus) kafaiçi ve çevresi ile yüzün üst yarısının ve kulak bölümlerinin yangılanmasında oluşan, yüzün üst yarısında ödem ve göz bulgularıyla seyreden, septik embolizm ya da tromboembolizm ile sürebilen kafaiçi büyük toplardamarlarının (sinus cavernosus) trombozu
myokardit (myocarditis) kalp kası yangısı. akut bakteriyel myokardit (acute bacterial myocarditis) kalp kasının bakteri infeksiyonlarına bağlı akut yangısı
oligemi (oligemi) dolaşımdaki kan volümünün aşırı azalması; kan kaybı. oligemik (oligemic) kan kaybına bağlı; oligemiyle ilgili. oligemik şok (oligemic shock) hipovolemik şok; akut kan kaybı sonucu oluşan şok
perikard effüzyonu (pericardial effusion) perikard boşluğuna kalp yetmezliğinde berrak ya da çilek suyu renginde seröz sıvı, künt toraks travmasında kanlı-seröz (serosanguinöz) sıvı, mediastinal tümörlerde lenfatiklerin tıkanması sonucu oluşan ve lipid damlacıkları da içeren şilöz (chylous) sıvı birikmesi
perikard (pericard) kalbi kuşatan, aralarında kaygan bir sıvı bulunan iki yapraktan oluşan yapı. perikard efüzyonu (pericardial effusion) perikard boşluğuna kalp yetmezliğinde berrak ya da çilek suyu renginde seröz sıvı, künt toraks travmasında kanlı-seröz (serosanguinöz) sıvı, mediastinal tümörlerde lenfatiklerin tıkanması sonucu oluşan ve lipid damlacıkları da içeren şilöz (chylous) sıvı birikmesi. perikardit (pericarditis) kalbi ve mediasteni etkileyen patolojilerin (MI, cerrahi girişim, travma, radyasyon, komşu tümörler ve infeksiyonlar) komplikasyonu olabilen, akut tipleri genellikle virus kökenli olan, kronik tipleri tüberküloz ve mantar infeksiyonlarında görülen perikard yangısı
toksik şok sendromu (toxic schock syndrome) bakteri toksinlerinin neden olduğu, yüksek ateş, kusma, diyare, konfüzyon ve deri döküntüleriyle karakterize, kan tablosu ile karaciğer ve böbrek fonksiyonlarının bozulduğu tablo
travmatik şok (traumatic shock) kan ve plazma kaybı, zarara uğrayan dokulardan çıkan toksik maddeler, ağrı ve santral sinir sistemi etkilenmesi gibi nedenlerle beliren şok tablosu
tromboembolizm (thromboembolism) trombus embolizmi; kalp ve damar içyüzündeki trombuslardan kopan parçacıkların (embolusların) kan akımıyla sürüklenmesi. arteryel tromboembolizm (arterial thromboembolism) sol kalp atrium ve ventrikülündeki, kalp kapakçıklarındaki, büyük çaplı arterlerdeki aterom plakları anevrizmalardaki trombuslardan kopan parçacıkların (embolusların) arteryel kan akımıyla sürüklenmesi. venöz tromboembolizm (venous thromboembolism) bacak ve pelvis venalarındaki derin ven trombozundan kopan parçacıkların (embolusların) venöz kan akımıyla sürüklenmesi
tromboflebit (thrombophlebitis) infekte dokudaki bir vena çeperinde septik trombus oluşması. tromboflebitis migrans (trombophlebitis migrans) alt ekstremitelerdeki yüzeysel ve derin venaların yineleyen tromboflebiti. irinli tromboflebit (thrombophlebitis suppurativa) piyojen kokların neden olduğu tromboflebit
tromboliz (thrombolysis) trombolizis; trombusun, karaciğerde üretilen plasmin (fibrinolitik madde) ile trombusu eritilmesi
tromboz (thrombosis) canlı organizmada kan elemanlarının (fibrin, trombosit, eritrosit, lökosit) kalp ve damar iç yüzüne kitle halinde yapışması olgusu. derin ven trombozu (deep venous thrombosis) derin bacak venalarında görülen, akciğer embolizmine neden olabilen tromboz olgusu
trombus (thrombus) trombüs; tromboz olgusunda kalp ve damar iç yüzünde oluşan pıhtı kitlesi. aseptik trombus (aseptic thrombus) mikroorganizma içermeyen trombus. septik trombus (septic thrombus) tromboflebitlerde ve bakteriyel endokardite oluşan, mikroorganizma içeren (infekte) trombus. mikst trombus (mixed thrombus) fibrin, eritrosit, lökosit ve plaketlerin tabakalar halinde çökmesiyle oluşan trombus. primer plaket trombusu (primary plaket thrombosis) trombositlerin (plaketlerin) damar iç yüzüne yapışmasıyla oluşan trombus. mural trombus (mural thrombus) parietal trombus; kalp ve aorta, karotisler, a. iliaca gibi büyük çaplı arterler oluşan, damar lümenini tıkamayan trombus. tıkayıcı trombus (occlusive thrombus) oklüzif trombus; orta ve küçük çaplı arterlerin (koroner arter, serebral arter ve femoral arter) dalları ile venalarda (v. iliaca, v. femoralis, popliteal vena, v. porta, periprostatik venalar ve uterus çevresindeki venalar) oluşan, damar lümenini tümüyle tıkayan trombus. uzayan
vaskülogenezis (vasculogenesis) vaskülojenez; kemik iliğinde üretilen ve kan dolaşımında da bulunabilen endotelyal progenitor hücrelerin (angioblast) proliferasyonu ve özgünleşmesiyle gerçekleşen angiogenezis
vazodilatasyon (vasodilation) damarlardaki aşırı genişleme
vazokonstriksiyon (vasoconstriction) damarlarda oluşan büzüşme
vena cava inferior sendromu (vena cava inferior syndrome) tümör trombozu, endoflebit, aort anevrizması basıncı, uzayan trombus gibi kan akımını engelleyici nedenlerle vena cava inferior'daki dolaşımı bozan , bu nedenle ödem, caput medusa, nefrotik sendrom, vena renalis trombozu gibi bulgulara yol açan tablo
vena cava superior sendromu (vena cava superior syndrome) tümör trombozu, endoflebit, aort anevrizmasının çevreye basınç yapması, uzayan trombus gibi kan akımını engelleyici nedenlerle vena cava superior tıkanması sonrasında beliren, memelerin üst kesiminde kalan bölgelerin ödemi, sırtüstü yatarken solunum yapılamaması, başağrısı, bilinç bozuklukları, görme kusurları gibi bulgularla karakterize tablo