D

 

Donohue sendromu (leprechaunism; Patterson–Davis sendromu)

Kalıtsal - AR

İnsülin reseptör defekti

İnsülin resistansı bulguları

Gelişme geriliği

Gözler iri

Peri yüzü

Ağız açıklığı büyük

Dudaklar kalın

Gingival hiperplazi

Pankreas adacık hiperplazisi

Hiperinsülinemi

Lenf düğümleri seyrek

Karaciğerde fibrozis

Safra stazı

Memelerde hiperplazi

Kistik ovaryumlar

Büyük penis

Büyük klitoris

Aşırı kıllanma

Deride acanthosis nigricans’lar

Subkutan yağ dokusu az

Kas dokusu az

Eler-ayaklar büyük

Bebek ölümü riski

 

  • Cantani A, Ziruolo MG, Tacconi ML. A rare polydysmorphic syndrome: leprechaunism--review of forty-nine cases reported in the literature. Annales de Genetique, 30: 221-227, 1987

  • Odeh R, Alassaf A, Al-Qudah AA. Donohue syndrome: a new case with a new complication. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 28(7-8):951-954, 2015

  • Sanchez-Hernandez RM, Martín-Frías M, Castano L, et al. Donohue syndrome. Extreme insulin resistance in the Natal period. Endocrinología y Nutricion, 63(1):45-46, 2016