Down sendromu (mongolismus, trisomi 21)

Spontan (kromozom anomalisi)

  • Yenidoğan bulguları

Beyin sapı (özellikle pons) hipoplazisi

Fontaneller açık

Hipotoni (Moro refleksi güçsüz)

Eklemlerde gevşeklik

Boyun kalın-kısa

Ense derisi kalın

Basık yüz

Orbitalar düz

Gözler çekik

Epikantus

Kulak kepçesi anomalileri

Pelvis displazisi

El parmaklarında duruş anomalileri

  • Oyun-okul çocukları ve Erişkin bulguları

Mikrosefali

Brakisefali

Hipertelorizm

Çekik göz kapakları

Epikantus

Strabismus

Katarakt

Displastik-lobülsüz kulaklar

Basık yüz

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Kafatası-yüz sinüsleri hipoplazisi/aplazisi

Ağız açık

Dilde oluklar (skrotal dil)

Yarık dudak

Yarık damak

Sert damak kısa

Dar çene yapısı

Maloklüzyon

Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)

Dişlerin gelişmesinde gerilik

Sürme gecikmeleri

Sürekli dişlerde hipodonti

Hipodonti+süpernümerer diş (hipohiperdonti)

Mine hipoplazisi

Taurodontism

Periodontal patolojiler

Parotis yetersizliği (hipoplazi)

İskelet yaşı geriliği

Toraks anomalileri

Umblikal herni

Reflü

Glutene duyarlı (celiac)

Duodenum ve anüs atrezisi

Küçük penis

İnmemiş testis

Kısa ve yayvan eller

Brakidaktili

Serçe parmak kısa

Avuçiçinde tek enine çizgi (simian line)

Eklemlerde gevşeklik

Servikal vertebra eklemleşme sorunları

Deride hiperkeratoz

Deride seboreik keratoz bulguları

ALL riski

Alzheimer hastalığı riski

Erişkinlerde serebrovasküler ataklar/felç

İmmun sistem aksamaları

İnfeksiyonlara duyarlılık

  • Hall B. Mongolism in newborns: a clinical and cytogenetic study. Acta Paediatrica Scandinavica, (suppl) 154: 1-95, 1964

  • Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Journal of Neurology, 249(10):1347-1356, 2002

  • Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet, 361(9365):1281-1289, 2003

  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, et al S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nature Reviews Genetics, 5(10): 725-738, 2004

  • Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3):158-172, 2006

  • Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndromeJournal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 32(7): 548-558, 2011

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Gimenez-Barcons M, Casteras A, Armengol MP, et al. Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Journal of Immunology, 193: 3872-3879, 2014

  • Chadi MJ, Saint Georges G, Albert F, et al. Major salivary gland aplasia and hypoplasia in Down syndrome: review of the literature and report of a case. Clinical Case Reports, 5(6):939-944, 2017