B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
7. DUDAKLAR
1. Anomaliler
2. Dudaklar ince
3. Dudaklar kalın
4. Dudaklarda büller
5. Ekimozlar/yırtıklar
6. Yanak-dudak ısırma
1. Dudak anomalileri
Ablepharon-macrostomia sendromu
Ascher sendromu (double lip)
Cranioectodermal dysplasia kümesi
Perlman sendromu (üst)
Short-rib thoracic dysplasia 18 (üst)
Simpson-Golabi-Behmel sendromu (alt)
Waardenburg nöral krest sendromu
2. Dudaklar ince
3q29 deletion sendromu (üst)
AEC sendromu (üst)
Andersen-Tawil sendromu (alt)
Angelman sendromu (üst)
Axenfeld-Rieger sendromu (üst)
Baraitser-Winter sendromu (üst)
Barber-Say sendromu
Femoral-facial sendrom (üst)
Filippi sendromu
Hipohidrotik ektodermal displazi 1
Hutchinson-Gilford progeria sendromu
Kaufman oculocerebrofacial send (üst)
KBG sendromu (üst)
Lujan-Fryns sendromu (üst)
Miller-Dieker Lissencephaly send (üst)
Myhre sendromu (üst)
Opitz GBBB sendromu (üst)
Sheehan sendromu
Singleton-Merten sendromu (üst)
Smith-Fineman-Myers sendromu (üst)
Timothy sendromu (üst)
Trichorhinophalangeal sendromlar (üst)
Wiedemann-Steiner sendromu (üst)
3. Dudaklar kalın
Aarskog-Scott sendromu (üst)
Axenfeld-Rieger sendromu (alt)
Baraitser-Winter sendromu (alt)
C sendromu (üst)
Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz
Hyperostosis generalisata sendromu
Job sendromu (alt)
Keipert sendromu (üst)
Mandibular Prognatizm (alt)
Miller-Dieker Lissencephaly send (alt)
Mukopolisakkaridozis sendromları
Pallister-Killian sendromu (alt)
Pena-Shokeir sendromu II (üst)
Schinzel acrocallosal sendromu
Snyder-Robinson sendromu (alt)
Tel Hashomer sendromu (alt)
van den Ende-Gupta sendromu (alt)
van Maldergem sendromu (alt)
Warkany sendromu (alt)
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim send (üst)
Zunich nöroektodermal sendromu
4. Dudaklarda büller
Epidermolysis bullosa sendromları kümesi
5. Dudaklarda ekimozlar/yırtıklar
6. Yanak-dudak ısırma