Dyskeratosis congenita sendromlar kümesi
Kalıtsal - AR/AD/XLR
14 fenotip
Ortak oral bulgular:
Oral lökoplakiler
Dişlerde yaygın çürükler
Dentisyonda aksamalar
Dilde mavi renkleşme (otosomal resesiflerde)
Ortak sistemik bulgular (çoğunlukla):
Deride garip pigmentasyon
Hiperkeratoz alanları
Saçlarda erken kırlaşma
Saçlarda erken dökülme
Tırnaklar distrofik
Kemik iliği yetmezliği
Pansitopeni
Restriktif kardiyomyopati
Restriktif akciğer hastalığı
Özöfagus darlığı
Karaciğerde fibrozis
Bkz Zinsser-Cole-Engman sendromu
Bkz Revesz sendromu
-
Armanios M, Chen J-L, Chang Y-PC, et al. Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Proceedings of the National Academy of Sciences, 102: 15960-15964, 2005
-
Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
-
Koçak H, Ballew BJ, Bisht K, et al. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1. Genes & Development, 28: 2090-2102, 2014
-
Tummala H, Walne A, Collopy L, et al. Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita. Journal of Clinical Investigation, 125: 2151-2160, 2015