​

 

Dyskeratosis congenita sendromlar kümesi

Kalıtsal - AR/AD/XLR 

14 fenotip

​

Ortak oral bulgular:

Oral lökoplakiler

Dişlerde yaygın çürükler

Dentisyonda aksamalar

Dilde mavi renkleşme (otosomal resesiflerde)

 

Ortak sistemik bulgular (çoğunlukla):

Deride garip pigmentasyon

Hiperkeratoz alanları

Saçlarda erken kırlaşma

Saçlarda erken dökülme

Tırnaklar distrofik

Kemik iliği yetmezliği

Pansitopeni

Restriktif kardiyomyopati

Restriktif akciğer hastalığı

Özöfagus darlığı

Karaciğerde fibrozis

Bkz Zinsser-Cole-Engman sendromu

Bkz Revesz sendromu

 

• Armanios M, Chen J-L, Chang Y-PC, et al. Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Proceedings of the National Academy of Sciences, 102: 15960-15964, 2005

• Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010

• Koçak H, Ballew BJ, Bisht K, et al. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1. Genes & Development, 28: 2090-2102, 2014

• Tummala H, Walne A, Collopy L, et al. Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita. Journal of Clinical Investigation, 125: 2151-2160, 2015