​

 

Dysosteosclerosis

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Ön fontanel açık

Frontal ve parietal kemikler çıkıntılı

Yassı kemiklerde skleroz (kafatası kemikleri kalın)

Paranazal sinüslerde aplazi

Optik atrofi

İşitme sorunları

Fasiyal paralizi

Çukur damak

Oligodonti

Dişlerde kalsifikasyon bozuklukları

Ankiloze dişler

Dentisyonda aksamalar

Erken diş kayıpları

Osteoporoz

Kırılgan kemikler

Toraks ve pelvis dar

Hafif spastik hareketler

Epilepsi

Zeka geriliği

 

• Elçioğlu N, Vellodi A, Hall C. Dysosteosclerosis: a report of three new cases and evolution of the radiological findings. Journal of Medical Genetics, 39(8):603-607, 2002

• Lemire EG, Wiebe S. Clinical and radiologic findings in an adult male with dysosteosclerosis. American Journal of Medical Genetics A, 146A: 474-478, 2008

• Whyte MP, Wenkert D, McAlister WH, et al. Dysosteosclerosis presents as an “Osteoclast-Poor” form of osteopetrosis: Comprehensive investigation of a 3-Year-old girl and literature review. Journal of Bone & Mineral Research, 25(11):2527-2539, 2010