Dysosteosclerosis
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Ön fontanel açık
Frontal ve parietal kemikler çıkıntılı
Yassı kemiklerde skleroz (kafatası kemikleri kalın)
Paranazal sinüslerde aplazi
Optik atrofi
İşitme sorunları
Fasiyal paralizi
Çukur damak
Oligodonti
Dişlerde kalsifikasyon bozuklukları
Ankiloze dişler
Dentisyonda aksamalar
Erken diş kayıpları
Osteoporoz
Kırılgan kemikler
Toraks ve pelvis dar
Hafif spastik hareketler
Epilepsi
Zeka geriliği
-
Elçioğlu N, Vellodi A, Hall C. Dysosteosclerosis: a report of three new cases and evolution of the radiological findings. Journal of Medical Genetics, 39(8):603-607, 2002
-
Lemire EG, Wiebe S. Clinical and radiologic findings in an adult male with dysosteosclerosis. American Journal of Medical Genetics A, 146A: 474-478, 2008
-
Whyte MP, Wenkert D, McAlister WH, et al. Dysosteosclerosis presents as an “Osteoclast-Poor” form of osteopetrosis: Comprehensive investigation of a 3-Year-old girl and literature review. Journal of Bone & Mineral Research, 25(11):2527-2539, 2010