E

 

ECTD13 sendromu (Ectodermal dysplasia 13; hair/tooth tipi)

Kalıtsal - AR

Saçlar kırılgan-yağlı

Yüzde alında garip kıllanma

Yüz derisi ince-parlak-yumuşak

Kaşlar ve kirpikler ince

Oligodonti (süt/sürekli)

Lateral kesicilerin agenezi

Alt ön dişlerin agenezi

 

  • Issa YA, Kamal L, Abu Rayyan A, et al. Mutation of KREMEN1, a modulator of Wnt signaling, is responsible for ectodermal dysplasia including oligodontia in Palestinian families. European Journal of Human Genetics, 24: 1430-1435, 2016