E

 

Edwards sendromu (orofaciodigitalorofaciodigital sendrom 8, OFD VIII, trisomy 18)

Spontan/Kalıtsal - XLR

Normalden küçük bebek

Mikrosefali

Oksipital kemikler çıkıntılı

Boyun kısa

Mikroftalmi

Ptozis

Kornea bulanıklığı

Kulak kepçesi anomalileri

Burun ucu yarığı

Çok sayıda frenulum

Üst dudak kısa

Üst dudak yarık (orta çizgi)

Mikrognati

Ağız açıklığı küçük

Dar-çukur damak

Yarık damak

Hipodonti

Dilde hamartomatöz oluşum

Dilde lobülasyon

Epiglot hipoplazisi

Hipertoni

Deri gevşek

Kısa sternum

Kalp kapak anomalileri/septum defektleri

Beyin anomalileri (corpus callosum hipoplazisi, vd)

Böbrek ve üreter anomalileri

GİS atrezileri

Ektopik pankreas

Tiroglossal kist

İskelet sistemi anomalileri

Ekstremitelerde fleksiyon anomalisi

Parmak anomalileri

Genel gelişme yetersizliği

Spastik yapı

Zeka geriliği

  • Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes, 1992. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993

  • Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics, 111(4 Pt 1):777-784, 2003

  • Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. American Journal of Medical Genetics A, 40(16):1749-1756, 2006

  • Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta, 1994-2003. American Journal of Medical Genetics A, 146A(7):820-826, 2008

  • Satgé D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. A tumor profile in Edwards syndrome (trisomy 18). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172(3):296-306, 2016