Edwards sendromu
Orofaciodigitalorofaciodigital sendrom 8; OFD VIII
Trisomy 18
Spontan/Kalıtsal - XLR
Normalden küçük bebek
Mikrosefali
Oksipital kemikler çıkıntılı
Boyun kısa
Mikroftalmi
Ptozis
Kornea bulanıklığı
Kulak kepçesi anomalileri
Burun ucu yarığı
Çok sayıda frenulum
Üst dudak kısa
Üst dudak yarık (orta çizgi)
Mikrognati
Ağız açıklığı küçük
Dar-çukur damak
Yarık damak
Hipodonti
Dilde hamartomatöz oluşum
Dilde lobülasyon
Epiglot hipoplazisi
Hipertoni
Deri gevşek
Kısa sternum
Kalp kapak anomalileri/septum defektleri
Beyin anomalileri (corpus callosum hipoplazisi, vd)
Böbrek ve üreter anomalileri
GİS atrezileri
Ektopik pankreas
Tiroglossal kist
İskelet sistemi anomalileri
Ekstremitelerde fleksiyon anomalisi
Parmak anomalileri
Genel gelişme yetersizliği
Spastik yapı
Zeka geriliği
-
Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes, 1992. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
-
Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics, 111(4 Pt 1):777-784, 2003
-
Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. American Journal of Medical Genetics A, 40(16):1749-1756, 2006
-
Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta, 1994-2003. American Journal of Medical Genetics A, 146A(7):820-826, 2008
-
Satgé D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. A tumor profile in Edwards syndrome (trisomy 18). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172(3):296-306, 2016