Ehlers-Danlos sendromu (hyperelastosis cutis)
20 fenotip (bir bölümü AR)
Çok sayıda alt grup içeren sendrom (EDS)
-
Klasik tip (EDS I ve EDS II) bulguları:
Kalıtsal - AD
Deride aşırı elastikiyet
Eklemlerde kolayca bükülebilme
Çok sayıda atrofik sikatris
Cerrahi yaraların geç iyileşmesi/dikişlerin açılması
Çok sayıda herni
Küçük bir travma ile sikatris ya da mezenkimal tümör oluşması
Subkutan kanamalar
Deride molloskoid psödotümörler ve maküller
Osteogenezis imperfekta bulguları
Mikrokornea
Myopi
Strabismus
Retina dekolmanı
Mavi sklera
Dil ucu ile burun ucuna dokunabilme
Frenulumlarda aplazi
Ağız mukozası frajil
Dişetleri frajil
Dişlerde kök deformasyonları
Open-bite oklüzyonu
Süpernümerer dişler (üst lateral)
Uzun ve silindirik kesiciler
Mine-dentin ve sement-dentin sınırı anomalileri
Mine hipoplazisi
Pulpa kireçlenmeleri
Pulpada dentikeller
Periodontal patolojiler
Temporomandibuler eklem sublüksasyonu (yineleyen)
Dolaşım sisteminde anevrizmalar
Mitral kapak prolapsusu
Doğumda uterus serviks yetmezliği/uterus rüptürü
Çocuklukta beliren rektal prolapsus
-
Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 1:
Kalıtsal - AD
Agresif periodontitis
Dişeti çekilmeleri
Dişetleri kırılgan
Gingival kanamalar
Gingiva mukozasında keratinleşme
Alvol kemiği yıkımı
Dişlerin erken yitirilmesi
-
Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 2:
Kalıtsal - AD
Tip 1’e kıyasla çok ender
Agresif periodontitis
Dişeti çekilmeleri
Dişetleri kırılgan
Gingival kanamalar
Gingiva mukozasında keratinleşme
Alvol kemiği yıkımı
30’lu yaşlarda tüm dişlerin yitirilmesi
Öteki tipler (kalıtsal - AD/AR):
-
Vasküler tip: arteriovenöz malformasyonlar; anevrizma yırtılmalarına bağlı ölüm
-
Hipermobilite içeren tip: aşırı gevşek eklemler ve belirgin osteoartrit
-
Kifoskolyotik tip: kifoskolyoz, frajil göz küresi
-
Arthrochalasia tipi: bilateral kalça çıkığı
-
Dermatosparaxis tipi: kırılgan deri, ödemli göz kapakları, deride sarkma
-
Kalp kapak defekti içeren tip: kalp defektleri
-
Arter rüptürü içeren tip: frajil damarlar, çok sayıda anevrizma, ekimozler, varisler, AV fistüller, erişkinlikte arter yırtılması
-
Kas kontraktürleri içeren tip: pençe el/ayak görünümü
KAYNAKLAR
-
Oleson BH, Ernst E. Orale manifestationer ved Ehlers-Danlos syndrome Type VIII. Tandlaegebladet, 91:313-315, 1987
-
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics, 77:31-37, 1998
-
Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). American Journal of Medical Genetics, 77(1):31-37, 1998
-
Nuytinck L, Freund M, Lagae L, Pierard GE, Hermanns-Le T, De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen. American Journal of Human Genetics, 66:1398–1402, 2000
-
Malfait F, Coucke P, Symoens S, Loeys B, Nuytinck L, De Paepe A. The molecular basis of classic Ehlers-Danlos syndrome: a comprehensive study of biochemical and molecular findings in 48 unrelated patients. Human Mutation, 25:28–37, 2005
-
Rana M, Aziz O, Purkayastha S, Lloyd J, Wolfe J, Ziprin P. Colonoscopic perforation leading to a diagnosis of Ehlers Danlos syndrome type IV: a case report and review of the literature. Journal of Medical Case Reports, 5:229, 2011
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Reinstein E, Wang RY, Zhan L, et al. Ehlers-Danlos type VIII, periodontitis-type: further delineation of the syndrome in a four-generation pedigree. American Journal of Medical Genetics, 155A: 742-747, 2011
-
Byers PH, Murray ML. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Investigative Dermatology, 15;132(E1):E6-11, 2012
-
De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical Genetics, 82(1):1-11, 2012
-
Reinstein E, DeLozier CD, Simon Z, et al. Ehlers-Danlos syndrome type VIII is clinically heterogeneous disorder associated primarily with periodontal disease, and variable connective tissue features. European Journal of Human Genetics, 21: 233-236, 2013
-
Pepin MG, Schwarze U, Rice KM, Liu M, Leistritz D, Byers PH. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genetics in Medicine, 16:881–888, 2014
-
Kapferer-Seebacher I, Pepin M, Werner R, et al. Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in C1R and C1S, which encode subcomponents C1r and C1s of complement. American Journal of Human Genetics, 99: 1005-1014, 2016