​

 

Ehlers-Danlos sendromu (hyperelastosis cutis)

20 fenotip (bir bölümü AR)

Çok sayıda alt grup içeren sendrom (EDS)

​

• Klasik tip (EDS I ve EDS II) bulguları:

Kalıtsal - AD

Deride aşırı elastikiyet

Eklemlerde kolayca bükülebilme

Çok sayıda atrofik sikatris

Cerrahi yaraların geç iyileşmesi/dikişlerin açılması

Çok sayıda herni

Küçük bir travma ile sikatris ya da mezenkimal tümör oluşması

Subkutan kanamalar

Deride molloskoid psödotümörler ve maküller

Osteogenezis imperfekta bulguları

Mikrokornea

Myopi

Strabismus

Retina dekolmanı

Mavi sklera

Dil ucu ile burun ucuna dokunabilme

Frenulumlarda aplazi

Ağız mukozası frajil

Dişetleri frajil

Dişlerde kök deformasyonları

Open-bite oklüzyonu

Süpernümerer dişler (üst lateral)

Uzun ve silindirik kesiciler

Mine-dentin ve sement-dentin sınırı anomalileri

Mine hipoplazisi

Pulpa kireçlenmeleri

Pulpada dentikeller

Periodontal patolojiler

Temporomandibuler eklem sublüksasyonu (yineleyen)

Dolaşım sisteminde anevrizmalar

Mitral kapak prolapsusu

Doğumda uterus serviks yetmezliği/uterus rüptürü

Çocuklukta beliren rektal prolapsus

​​

• Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 1:

Kalıtsal - AD

Agresif periodontitis

Dişeti çekilmeleri

Dişetleri kırılgan

Gingival kanamalar

Gingiva mukozasında keratinleşme

Alvol kemiği yıkımı

Dişlerin erken yitirilmesi

• Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 2:

Kalıtsal - AD

Tip 1’e kıyasla çok ender

Agresif periodontitis

Dişeti çekilmeleri

Dişetleri kırılgan

Gingival kanamalar

Gingiva mukozasında keratinleşme

Alvol kemiği yıkımı

30’lu yaşlarda tüm dişlerin yitirilmesi

​

Öteki tipler (kalıtsal - AD/AR):

• Vasküler tip: arteriovenöz malformasyonlar; anevrizma yırtılmalarına bağlı ölüm

•  Hipermobilite içeren tip: aşırı gevşek eklemler ve belirgin osteoartrit

•  Kifoskolyotik tip: kifoskolyoz, frajil göz küresi

•  Arthrochalasia tipi: bilateral kalça çıkığı

•  Dermatosparaxis tipi: kırılgan deri, ödemli göz kapakları, deride sarkma

•  Kalp kapak defekti içeren tip: kalp defektleri

•  Arter rüptürü içeren tip: frajil damarlar, çok sayıda anevrizma, ekimozler, varisler, AV fistüller, erişkinlikte arter yırtılması

•  Kas kontraktürleri içeren tip: pençe el/ayak görünümü

 

KAYNAKLAR​

 

• Oleson BH, Ernst E. Orale manifestationer ved Ehlers-Danlos syndrome Type VIII. Tandlaegebladet, 91:313-315, 1987

• Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics, 77:31-37, 1998

• Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). American Journal of Medical Genetics, 77(1):31-37, 1998

• Nuytinck L, Freund M, Lagae L, Pierard GE, Hermanns-Le T, De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen. American Journal of Human Genetics, 66:1398–1402, 2000

• Malfait F, Coucke P, Symoens S, Loeys B, Nuytinck L, De Paepe A. The molecular basis of classic Ehlers-Danlos syndrome: a comprehensive study of biochemical and molecular findings in 48 unrelated patients. Human Mutation, 25:28–37, 2005

• Rana M, Aziz O, Purkayastha S, Lloyd J, Wolfe J, Ziprin P. Colonoscopic perforation leading to a diagnosis of Ehlers Danlos syndrome type IV: a case report and review of the literature. Journal of Medical Case Reports, 5:229, 2011

• Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

• Reinstein E, Wang RY, Zhan L, et al. Ehlers-Danlos type VIII, periodontitis-type: further delineation of the syndrome in a four-generation pedigree. American Journal of Medical Genetics, 155A: 742-747, 2011

• Byers PH, Murray ML. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Investigative Dermatology, 15;132(E1):E6-11, 2012

• De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical Genetics, 82(1):1-11, 2012

• Reinstein E, DeLozier CD, Simon Z, et al. Ehlers-Danlos syndrome type VIII is clinically heterogeneous disorder associated primarily with periodontal disease, and variable connective tissue features. European Journal of Human Genetics, 21: 233-236, 2013

• Pepin MG, Schwarze U, Rice KM, Liu M, Leistritz D, Byers PH. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genetics in Medicine, 16:881–888, 2014

• Kapferer-Seebacher I, Pepin M, Werner R, et al. Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in C1R and C1S, which encode subcomponents C1r and C1s of complement. American Journal of Human Genetics, 99: 1005-1014, 2016

 

​