Emanuel sendromu

Spontan

Artkafa derisi kalın

İleri derecede gelişme geriliği (cücelik)

Mikrosefali

Alın bombesi yüksek

Asimetrik yüz

Nistagmus

Kulak çevresinde çukurlar-çıkıntılar

Otitis media

İşitme sorunları

Yayvan-basık burun sırt

Filtrum uzun-derin

Mikrognati

Çukur damak

Yarık damak

Dişlerde sürme aksamaları

Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, septum defektleri)

Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları

Renal hipoplazi

Erkeklerde dış genital anomaliler

İmperfore anüs

Diafragma hernileri

Skolyoz

Kifoz

Konjenital kalça çıkığı

Araknodaktili

Hipotoni

Epileptik ataklar

Zeka geriliği

 

  • Iselius L, Lindsten J, Aurias A, et al. The 11q;22q translocation: a collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families. Human Genetics, 64(4):343-355, 1983

  • Shaikh TH, Budarf ML, Celle L, et al. Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families. American Journal of Human Genetics 65:1595–1607, 1999

  • McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. American Journal of Medical Genetics, 70(5):1077-1088, 2002

  • Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1712–1721, 2009

  • Walfisch A, Mills KE, Chodirker BN, Berger H. Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: a case series and review of the literature. Archives of Gynecology & Obstetrics, 286(2):299-302, 2012