EMARDD sendromu
Kalıtsal - AR
Boyun kaslarında güçsüzlük
Kafa hareketlerinin denetiminde zorlanma
Yüz kaslarında güçsüzlük
Çukur damak
Yarık damak
Disfaji
Restriktif akciğer hastalıği (interkostal kas güçsüzlüğü)
Reflekslerde siliklik
Sistemik nöropatik myopati bulguları
-
Hartley L, Kınalı, M, Knight R, et al. A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus. Neuromuscular Disorders, 17: 174-179, 2007
-
Logan CV, Lucke B, Pottinger C, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics, 43: 1189-1192, 2011
-
Boyden SE, Mahoney LJ, Kawahara G, et al. Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores. Neurogenetics, 13: 115-124, 2012