E

 

EMARDD sendromu

Kalıtsal - AR

Boyun kaslarında güçsüzlük
Kafa hareketlerinin denetiminde zorlanma

Yüz kaslarında güçsüzlük

Çukur damak

Yarık damak

Disfaji                         

Restriktif akciğer hastalıği (interkostal kas güçsüzlüğü)

Reflekslerde siliklik

Sistemik nöropatik myopati bulguları

 

  • Hartley L, Kınalı, M, Knight R, et al. A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus. Neuromuscular Disorders, 17: 174-179, 2007

  • Logan CV, Lucke B, Pottinger C, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics, 43: 1189-1192, 2011

  • Boyden SE, Mahoney LJ, Kawahara G, et al. Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores. Neurogenetics, 13: 115-124, 2012