
B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu

HEMATOJEN PİGMENTLER
HEMOSİDERİN
Vücutta birikebilen metallerin en önemlisi demirdir. Vücuttaki total demirin %25’i ferritin ve hemosiderin olarak depolanır. Karaciğer ve kemik iliği ferritinin en önemli depolarıdır. Hemosiderin ise dalak, kemik iliği ve karaciğerin Kuppfer hücrelerinde görülür.
Demir pigmenti doğadaki 3 kahverengi pigmentten biridir: lipofuscin, melanin, demir pigmenti (hemosiderin).
Hemosiderin, ışık mikroskopunda kahverengi granüller biçiminde izlenir, suda erimez, özel boyalarla maviye boyanır.
İnsan vücudunda toplam 3-4 g demir vardır. Bunun 2/3’sini hemoglobin, myoglobin ve demirli enzimler oluşturur, 1/3’ü ferritin ya da hemosiderin biçimde depolanır.
Ferritin içeriğinde %23 oranında demir vardır, suda erir, özel boyalarla boyanmaz, mikroskopta görülemez. Karaciğerde ve kemik iliğinde depolanır.
Demir birikmesi normalin üzerinde olursa, ferritin, içinde %36 demir bulunan hemosiderine dönüşür. Normal koşullarda karaciğer, dalak ve kemik iliğinde az miktarda hemosiderin vardır.
Vücuttaki total demir düzeyinin yükselmesi için, bağırsaklardaki demir emiliminin artması ya da çok sayıda kan transfüzyonu (hemofili, kalıtsal anemiler) gerekir. Besinlerdeki demir duodenumdan emilir (C vitamini demir emilimini kolaylaştırır).
Total demir düzeyinin yükselmesi “hemosiderozis” olarak nitelenen tabloya neden olur; fazla demir doğal depoların yanı sıra deri, pankreas, kalp, böbrekler ve endokrin sistem hücrelerinde de birikir. Aşırı demir yüklenmelerinden çokça etkilene organlar pankreas, kalp ve karaciğerdir. Hemokromatoziste karaciğer kanseri riski yüksektir.
Dokulara hemosiderin birikmesine hemosiderozis (hemosiderosis) denir. 2 tür hemosiderozis vardır;
Yerel hemosiderozis
Sistemik hemosiderozis
YEREL HEMOSİDEROZİS
Yerel kanama, kırmızı infarkt ve konjesyonda görülür. Travmalardan sonraki yerel kanama alanlarında oluşan ekimozlar zamanla kahverengimsi görünüm alırlar; buralarda bol hemosiderin vardır. Kırmızı infarkt nitelemesi, infarkt içinde ve çevresinde kanama olduğunu vurgular; kanama alanlarındaki eritrosit yıkımı hemosiderin oluşmasıyla sonlanır. Mitral stenozunda ve sol kalp yetmezliğinde akciğer alveolleri içinde küçük kanamalar meydana gelir, ortaya çıkan hemosiderini makrofajlar fagosite ederler (kalp yetmezliği hücreleri).
SİSTEMİK HEMOSİDEROZİS
Herediter hemokromatozis ve Sekonder hemosiderozis olarak 2 türü vardır.
1. Herediter hemokromatozis (primer hemosiderozis; HH): Demirin duodenumdan çok fazla emilimi ve çeşitli dokulara birikmesi sonucu ortaya çıkan hastalıktır. Erkeklerde, orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi, menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında izlenmeye başlar.
Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Hemakromatoziste bu mekanizma bozuktur ve normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur.
Hemakromatoziste değişik yerlere biriken 2 pigment türü vardır: hemosiderin ve melanin.
-
Hemosiderin: Epitel hücreleri (karaciğer, böbrek tubulus, salgı bezleri) ile mezenkimal hücrelere (bağ dokusu, myokard, damarlar, salgı bezlerinin duktuslarındaki düz kas hücreleri, RES hücreleri)
-
Melanin: Epidermisin bazal hücrelerinde (yoğun)
Özellikle hemosiderinin biriktiği organlarda önemli bozukluklar ortaya çıkar:
-
Karaciğer: Herediter hemokromatoziste demirin en fazla biriktiği organ karaciğerdir. Hemosiderin, lobulusların periferisindeki parenkim hücrelerindedir (sekonder hemosiderozis olgularında ise, hemosiderin birikmesi Kupffer hücrelerindedir). Zamanla siroz tablosu gelişir (pigment sirozu). Olguların %10’unda sirozdan kökenli primer karaciğer karsinomu oluşur.
-
Pankreas: Büyük, katı ve pigmentlidir. Fibrozis sonrası diabet oluşur (bronz DİABET).
-
Deri: Melanin pigmenti artışına bağlı esmerleşme vardır (BRONZ diabet). Bu durum sürrenal korteksinde hemosiderin yığılmasına bağlı yetmezlik ile ilgilidir.
Hemakromatozisin klasik üçlemi şunlardır:
-
Deri pigmentasyonu (olguların 2/3’ünde)
-
Diabetes mellitus (olguların 2/3’ünde)
-
Karaciğer sirozu (bazen hafif düzeyde)
Hemakromatoziste komplikasyonlar:
-
Karaciğer yetmezliği ve primer karaciğer karsinomu
-
Diabetes mellitus
-
Kalp yetmezliği
2. Sekonder hemosiderozis: herhangi bir hastalığın komplikasyonu olarak görülen sistemik hemosiderozis türüdür. Başlıca nedenleri;
-
Hematolojik hastalıklar: Hemolitik anemi, hemoliz yapan toksinler, vd
-
Parenteral demir yüklenmesi: Kan transfüzyonu, parenteral demir preparatları
-
Kronik alkolizm: Özellikle demirden zengin alkollü içecekler tüketenlerde
-
Öteki nedenler: Kronik karaciğer hastalıkları, Porphyria cutanea tarda, konjenital hastalıklar (atransferrinemia), aşırı demir tüketimi (Bantu siderosis), demir ve C vitamini içeren preparatların aşırı tüketilmesi