​

​

Epidermolizis bülloza-distrofik tip

Epidermolysis bullosa dystrophica

Kalıtsal, AD/AR

Kalıtım türüne göre alt gruplar (Hallopeau-Siemens tipi, non- Hallopeau-Siemens tipi, otosomal dominant tip)

Süt çocukluğunda başlayan bulgular

Deri ve mukozalarda kırılganlık

Deri ve mukozaları etkileyen yineleyen vezikülobüllöz patolojiler

En küçük sürtünmede bile yaygın bül oluşumu

Büller: deri, ağız mukozası, özofagusu mukozası, kornea

Büllere eklenen sekonder infeksiyonlar

Dil ve ağız tabanı büllerinin kaynaşması ile ankyloglossia

Ağız çevresi büllerin sikatrisleşmesi ile mikrostomi

Mine hipoplazisi

Çok sayıda diş çürükleri

Özofagusu büllerinin sikatrisleşmesiyle disfaji

Anal erozyonlar

Mide reflüsü

Kornea erozyonlarına bağlı görme kaybı

Konjunktivit

Katarakt

Yaşamın 3. dekadında sikatrislerden skuamöz hücreli ca riski

Deride düzensiz-pirmentli nevuslar

GİS lezyonları nedeniyle beslenme bozukluğu (gelişme geriliği, demir eksikliği anemisi, osteopeni)

Dilatasyonlu kardiyomyopati

Üriner mukoza erozyonlarına bağlı idrar aksamaları

Parmaklardaki büllerin birbirlerine kaynaşması sonucu sindaktili (psödosindaktili)

Tırnaklar distrofik ve dökülmeler

Eklemlerde kontraktürler

Bu sorunların etkisiyle psikotik bulgular ve madde bağımlılığı

 

• Travis SPL, McGrath JA, Turnbull AJ, et al. Oral and gastrointestinal manifestations of epidermolysis bullosa. Lancet, 340: 1505-1506, 1992

• Wright, J. T., Fine, J.-D., Johnson, L. B., Steinmetz, T. T. Oral involvement of recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa. American Journal of Medical Genetics, 47: 1184-1188, 1993

• Martinez-Mir A, Liu J, Gordon Det al. EB simplex superficialis resulting from a mutation in the type VII collagen gene. (Letter) Journal of Investigative Dermatology, 118: 547-549, 2002

• Serrano-Martínez MC, Bagan JV, Silvestre FJ, Viguer MT. Oral lesions in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Oral Disease,9:264–268, 2003

• De Benedittis M, Petruzzi M, Favia G, Serpico R. Oro-dental manifestations in Hallopeau-Siemens-type recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Clinical & Experimental Dermatology, 29:128–132, 2004

• Uitto J, Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: from eponyms to molecular genetic classification. Clinical Dermatology,23(1):33-40, 2005

• Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. Journal of Medical Genetics, 44: 181-192, 2007

• Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. Journal of the American Academy of Dermatology, 58(6):931-950, 2008

• Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Li KP, Suchindran C. Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: The National EB Registry experience, 1986-2006. Journal of the American Academy of Dermatology, 60:203–211, 2009

• Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. Journal of the American Academy of Dermatology, 61:367–384, 2009

• Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. Journal of the American Academy of Dermatology, 61:387–402, 2009

• Murrell D. Epidermolysis Bullosa: Part I – Pathogenesis and Clinical Features. 1 ed. Vol 28-1. Dermatologic Clinics, Elsevier, 2010

 

​