​

 

 

Epidermolizis bülloza-letal akantolitik tip

Kalıtsal -AR

Gözde keratit

Kulaklarda malfomasyonlar

Ağız mukozasında büller/erozyonlar

Neonatal dişler

Bazı hastalarda myokard sorunları

Solunum yollarında büller

Fimozis (bül komplikasyonu)

Parmak anomalileri

Tırnakların yitirilmesi

Yaygın alopesi

Yenidoğan ölümleri sık

 

• Jonkman MF, Pasmooij AMG, Pasmans SGMA, et al. Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa. American Journal of Human Genetics, 77: 653-660, 2005

• Hobbs RP, Han SY, van der Zwaag PA, et al. Insights from a desmoplakin mutation identified in lethal acantholytic epidermolysis bullosa. (Letter) Journal of Investigative Dermatology, 130: 2680-2683, 2010

• Bolling MC, Veenstra MJ, Jonkman MF, et al. Lethal acantholytic epidermolysis bullosa due to a novel homozygous deletion in DSP: expanding the phenotype and implications for desmoplakin function in skin and heart. British Journal of Dermatology,162: 1388-1394, 2010

 

​