Epidermolizis bülloza-letal akantolitik tip
Kalıtsal -AR
Gözde keratit
Kulaklarda malfomasyonlar
Ağız mukozasında büller/erozyonlar
Neonatal dişler
Bazı hastalarda myokard sorunları
Solunum yollarında büller
Fimozis (bül komplikasyonu)
Parmak anomalileri
Tırnakların yitirilmesi
Yaygın alopesi
Yenidoğan ölümleri sık
-
Jonkman MF, Pasmooij AMG, Pasmans SGMA, et al. Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa. American Journal of Human Genetics, 77: 653-660, 2005
-
Hobbs RP, Han SY, van der Zwaag PA, et al. Insights from a desmoplakin mutation identified in lethal acantholytic epidermolysis bullosa. (Letter) Journal of Investigative Dermatology, 130: 2680-2683, 2010
-
Bolling MC, Veenstra MJ, Jonkman MF, et al. Lethal acantholytic epidermolysis bullosa due to a novel homozygous deletion in DSP: expanding the phenotype and implications for desmoplakin function in skin and heart. British Journal of Dermatology,162: 1388-1394, 2010