E

 

Even-Plus sendromu

Kalıtsal AR

Gelişme geriliği

Brakisefali

Boyun kısa

Saçlı deride aplasia cutis congenita

Saçlar seyrek

Kaş çıkıntıları belirgin

Kaşlar birbirine birleşik

Kulak deliği yokluğu/darlığı

Burunda hipoplazi

Burun ucu yarığı

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Çukur damak

Tek üst kesici diş

Lateral dişlerin eksikliği

Kalpte konjenital anomaliler

Anal atrezi

Böbrek hipoplazisi

Üriner system infeksiyonları

Vertebra yarıkları

Koksiks agenezi

Uzun kemiklerde malformasyonlar

Atopik dermatit

Corpus callosum agenezi

 

  • Amiel J, Cormier-Daire V, Journeau P, et al. Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 36: 561-564, 1999

  • Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, et al. Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia. Scientific Reports, 5: 17154, 2015