Even-Plus sendromu
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Brakisefali
Boyun kısa
Saçlı deride aplasia cutis congenita
Saçlar seyrek
Kaş çıkıntıları belirgin
Kaşlar birbirine birleşik
Kulak deliği yokluğu/darlığı
Burunda hipoplazi
Burun ucu yarığı
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Çukur damak
Tek üst kesici diş
Lateral dişlerin eksikliği
Kalpte konjenital anomaliler
Anal atrezi
Böbrek hipoplazisi
Üriner system infeksiyonları
Vertebra yarıkları
Koksiks agenezi
Uzun kemiklerde malformasyonlar
Atopik dermatit
Corpus callosum agenezi
-
Amiel J, Cormier-Daire V, Journeau P, et al. Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 36: 561-564, 1999
-
Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, et al. Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia. Scientific Reports, 5: 17154, 2015