14.1. Yüz

1. Ağlayan yüz

2. Akneler

3. Albinizm

4. Alopesi

5. Aplazi, deri

6. Aşırı kıllanma, yüz derisi

7. Atrofi, yüz derisi

8. Büller, yüz derisinde

9. Café-au-lait pigmentasyonu

10. Çillenme

11. Deformasyonlar, yüz

12. Deri tümörleri

13. Fasiyal myotoni

14. Garip yüz yapısı

1. Ağlayan yüz

22q11.2 deletion sendromu

BOF sendromu

Urofacial sendrom

 

2. Akneler

Achard-Thiers sendromu

Antley-Bixler sendromu

Aspartylglucosaminuria

Cushing sendromu

Touraine-Solente-Golé sendromu

Urbach-Wiethe sendromu

 

3. Albinizm

Chediak-Higashi sendromu

Vici sendromu

Xeroderma pigmentosum

 

4. Alopesi (saçlı deri kılları seyrek, kırılgan)

Alström sendromu

APECED sendromu

Bloch-Sulzberger sendromu

Delleman sendromu

Epidermolysis bullosa

Fibrodysplasia ossificans progressiva

GAPO sendromu

Goltz sendromu

Gomez-Lopez-Hernandez sendromu

HDM sendromu

Hutchinson-Gilford progeria sendromu

IFAP sendromu

MACS sendromu

Mandibulofacial dysostosis sendromları

Papillon-Lefévre sendromu

Patau sendromu

Rapp-Hodgkin sendromu

Trichorhinophalangeal sendromlar

Woodhouse-Sakati sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

 

5. Aplazi, deride (aplasia cutis)

19q13.11 deletion sendromu

Delleman sendromu

Finlay-Marks sendromu

Goltz sendromu

 

6. Aşırı kıllanma, yüz derisi

Achard-Thiers sendromu

Antley-Bixler sendromu

Berardinelli-Seip sendromu

BOF sendromu

Bohring-Opitz sendromu 

Carney sendromu/kompleksi

Coffin-Siris sendromu

Cushing sendromu

Donohue sendromu

ECTD13 sendromu

Hipertrikozis/gingival hiperplazi send

Hurler sendromu

Melnick-Needles sendromu

Peters’ Plus sendromu

Waterman sendromu

 

7. Atrofi, yüz derisi

ADULT sendromu

Barraquer-Simons sendromu

Bloom sendromu

Costello sendromu

Glossopalatine ankylosis send (üst dudak)

Hallermann-Streiff sendromu

Hutchinson-Gilford progeria sendromu

Kindler sendromu

Mandibuloacral dysplasia sendromu

Mulvihill-Smith sendromu

Parry-Romberg sendromu

Rothmund-Thomson sendromu

Werner sendromu

Xeroderma pigmentosum

Zinsser-Cole-Engman sendromu

8. Büller/Veziküller, yüz derisinde

Acrodermatitis enteropathica

Bloch-Sulzberger sendromu

Bloom sendromu

Epidermolysis bullosa

GATA1 sitopenisi

Henoch-Schönlein sendromu

Kindler sendromu

Paraneoplastik sendromlar kümesi

Pemphigus vulgaris

Ramsay Hunt sendromu

Stevens-Johnson sendromu

Urbach-Wiethe sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

9. Café-au-lait pigmentasyonu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Bloom sendromu

Bourneville sendromu

Cardiofaciocutaneous sendrom

Fanconi anemisi

Jaffe-Campanacci sendromu

Johanson-Blizzard sendromu

Kabuki sendromları

LEOPARD sendromu

Louis-Bar sendromu

McCune-Albright sendromu

Mikrosefalik osteodisplastik  sendromlar

Multipl endokrin neoplazi sendromları

Nörofibromatosis kümesi sendromları

Peutz-Jeghers sendromu

RAPADILINO sendromu

Roberts sendromu

Russell-Silver sendromu

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send

 

10. Çillenme

LEOPARD sendromu

Noonan sendromu

Nörofibromatosis kümesi sendromları

Peutz-Jeghers sendromu

RAPADILINO sendromu

Tay sendromu

TOD (terminal osseous dysplasia) send

 

11. Deformasyonlar, yüz

Aarskog-Scott sendromu

Craniofacial microsomia

McCune-Albright sendromu

Paget hastalığı, kemiğin

Parry-Romberg sendromu

Robinow sendromu

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send

Venöz malformasyonlar sendromu

Warkany sendromu

 

12. Deri tümörleri (trikoblastoma, fibromalar, yüz derisinde angiofibromalar, deride lipoma, miksoma, schwanomma, ekkrin poroma, bazal hücreli ca, skuamöz hücreli ca, lenfoma)

Aicardi sendromu

Baller-Gerold sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Baraitser-Winter cerebrofrontofacial send

Bourneville sendromu

Carney sendromu/kompleksi

Frontofasiyonazal displazi

Hermansky-Pudlak sendromu

McCune-Albright sendromu

Multipl endokrin neoplazi sendromları

Nörofibromatozis tip 2

Proteus sendromu

Rothmund-Thomson sendromu

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims send

Schopf-Schulz-Passarge sendromu

Sezary sendromu

Tay sendromu

Xeroderma pigmentosum

 

13. Fasiyal myotoni

Myotonia congenita

Palatal myoclonus sendromu

Steinert sendromu/hastalığı

Stuve-Wiedemann sendromu

Turnpenny-Fry sendromu

 

14. Garip yüz yapısı

22q11.2 deletion sendromu

Alves sendromu

ATR-X sendromu

Barber-Say sendromu

Craniofrontonasal sendrom

GAPO sendromu

Greig sefalopolisindaktili sendromu

Job sendromu

Johanson-Blizzard sendromu

Joubert sendromu

Kapur-Toriello sendromu

KBG sendromu

Mullegama-Klien-Martinez sendromu

Robinow sendromu

Urofacial sendrom