F

 

Feingold sendromu

Kalıtsal AD

Mikrosefali

Artkafa çıkıntılı

Göz kapak açıklığı kısa

Burun sırtı yayvan

Kulaklarda malformasyon

İşitme sorunları

Üçgen yüz yapısı

Kalın dudaklar

Mikrognati

Çukur damak

Kardiak anomaliler

GİS atrezileri (özofagus, duodenum)

Pankreas anomalileri

Üriner anomaliler

Dalak anomalileri

Kısa parmaklar (hipoplazi)

Serçe parmak kıvrık

Sindaktili

Öğrenme güçlüğü

 

  • Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. American Journal of Medical Genetics A, 122A(4):294-300, 2003

  • van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, et al. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nature Genetics, 37:465–467, 2005

  • Shaw-Smith C, Willatt L, Thalange N. Growth deficiency in oculodigitoesopha-goduodenal (Feingold) syndrome-case report and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 14:155–158, 2005

  • Teszas A, Meijer R, Scheffer H, et al. Expanding the clinical spectrum of MYCN-related Feingold syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 2254-2256, 2006