Fibrodysplasia ossificans progressiva sendromu

Kalıtsal AD

İşitme sorunları

Tüm eklemleri etkileyen patolojiler

Mandibula kondil malformasyonu

Trismus

Dişlerde geniş diastemalar

Restriktif akciğer hastalığı

Solunum yetmezliği

Servikal vertebralarda progressif kaynaşma

Skolyoz

Femur boynu malformasyonu

Uzun kemik metafizleri geniş

Tibia’da osteokondromlar

Tendonlarda ve ligamanlarda kalsifikasyonlar

Eklem hareketlerinde kısıtlanma

Parmak anomalileri

Alopesi

Kas fasyalarında ağrılı şişlikler

Kaslarda heterotopik ossifikasyon (boyun, sternocleidomastoid, masseter, sırt, ekstremite)

Medulla spinalis (dorsal) ve pons’ta hamatomatöz oluşumlar

Medulla spinalis malformasyonları

VII. ve VIII. kafa çiftlerinin çıkış malformasyonları

Travmalar, im injeksiyonlar, cerrahi girişimler ektopik kalsifikasyon nedeni olabilir

 

  • Kaplan FS, Xu M, Seemann P, et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1. Human Mutation, 30: 379-390, 2009

  • Petrie KA, Lee WH, Bullock AN, et al. Novel mutations in ACVR1 result in atypical features in two fibrodysplasia ossificans progressiva patients. PLoS One, 4: e5005, 2009

  • Gregson C L, Hollingworth P, Williams M, et al. A novel ACVR1 mutation in the glycine/serine-rich domain found in the most benign case of a fibrodysplasia ossificans progressiva variant reported to date. Bone, 48: 654-658, 2011