​

 

Finlay-Marks sendromu

Sen sendromu

Kalıtsal - AD

Saçlı deride aplazi (konjenital çıplak alanlar)

Saçlı deri arka bölümünde nodüller

Kulaklarda malformasyonlar

Hipotelorizm

Şiş göz kapakları

Sürekli dişlerde eksiklikler

Meme uçları agenezi

Meme agenezi

Koltukaltı kıllar ve terleme az

Displastik tırnaklar

 

• Sobreira, NL de M, Brunoni D, Cernach MCSP, Perez ABA. Finlay-Marks (SEN) syndrome: a sporadic case and the delineation of the syndrome. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 140A: 300-302, 2006

• Marneros AG, Beck AE, Turner EH, et al. Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome. American Journal of Human Genetics, 92: 621-626, 2013

​