Fraser sendromu

Kalıtsal - AR

Mikrosefali

Hipertelorizm

Kaşlara uzanabilen saç çizgisi

Gözler deriyle örtülü (cryptophthalmos)

Kirpikler yok

Mikroftalmi/anoftalmi

Orbitopalpebreal kistler

Lakrimal kanal agenezi/hipoplazisi

Kulak kepçesi anomalileri

Dış kulak yolu hipoplazisi

İşitme sorunları

Geniş burun sırtı

Burun kanatları hipoplazisi

Yarık dudak

Çukur damak

Yarık damak

Dişlerde malformasyonlar

Maloklüzyon

Dişlerde hipoplazi

Ankyloglossia (yapışık dil)

Konjenital kalp anomalileri

Larinks atrezisi

Herniler

Anüs atrezisi

Hidronefroz

Böbrek agenezi/hipoplazisi

Testis anomalileri

Uterus bicornuate

Tuba anomalileri

Sindaktili

Meningoensefalosel

Zeka geriliği

 

  • Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(9):623-633, 2002

  • van Haelst MM, Scambler PJ; Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics A, 143A(24):3194-3203, 2007

  • van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, et al. Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review. American Journal of Medical Genetics A, 146A(17):2252-2257, 2008

  • Barisic I, Odak L, Loane M, et al. Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. American Journal of Medical Genetics A, 161A(5):1012-1018, 2013