Fraser sendromu
Kalıtsal - AR
Mikrosefali
Hipertelorizm
Kaşlara uzanabilen saç çizgisi
Gözler deriyle örtülü (cryptophthalmos)
Kirpikler yok
Mikroftalmi/anoftalmi
Orbitopalpebreal kistler
Lakrimal kanal agenezi/hipoplazisi
Kulak kepçesi anomalileri
Dış kulak yolu hipoplazisi
İşitme sorunları
Geniş burun sırtı
Burun kanatları hipoplazisi
Yarık dudak
Çukur damak
Yarık damak
Dişlerde malformasyonlar
Maloklüzyon
Dişlerde hipoplazi
Ankyloglossia (yapışık dil)
Konjenital kalp anomalileri
Larinks atrezisi
Herniler
Anüs atrezisi
Hidronefroz
Böbrek agenezi/hipoplazisi
Testis anomalileri
Uterus bicornuate
Tuba anomalileri
Sindaktili
Meningoensefalosel
Zeka geriliği
-
Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(9):623-633, 2002
-
van Haelst MM, Scambler PJ; Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics A, 143A(24):3194-3203, 2007
-
van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, et al. Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review. American Journal of Medical Genetics A, 146A(17):2252-2257, 2008
-
Barisic I, Odak L, Loane M, et al. Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. American Journal of Medical Genetics A, 161A(5):1012-1018, 2013