F

 

Freeman-Sheldon sendromu (craniocarpotarsal dysplasia, arthrogryposis 2A)

Kalıtsal - AD

Mikrosefali

Gelişme geriliği

Hipertelorizm

Boyun kısa

Hipertelorizm

Gözler derinde

Göz kapak yapışıklıkları

Ptozis

Strabismus

Kulak kepçeleri asimetrik

Burun ve burun delikleri küçük

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Yanaklar dolgun

Filtrum uzun

Dudaklar büzüşmüş (hastanın yüzü düdük çalan bir insanı anımsatır (dudaklar bü­zülmüştür ve öne doğru uzamıştır; düdük çalma-whistling face)

Mikrostomi

Mikroglossi

Mikrognati

Çukur damak

Kollar asimetrik (uzun-kısa, ince-kalın)

Önkolda çarpıklık

Parmaklar kontrakte

Üst ekstremite kaslarında hipoplazi

Spina bifida

Herniler

Skolyoz

Zeka geriliği

Anestezilerde malign hipertermi riski

 

  • Stevenson DA, Carey JC, Palumbos J, et al. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. Pediatrics, 117(3):754-762, 2006

  • Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, et al. Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Nature Genetics, 38(5):561-565, 2006

  • Ferrari D, Bettuzzi C, Donzelli O. Freeman-Sheldon syndrome. A case report and review of the literature.  La Chirurgia degli Organi di Movimento, 92(2):127-131, 2008

  • Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. Journal of Bone & Joint Surgery, 91A: 40-46, 2009

  • Ashish J, Muralidhar R, Vijayalakshmi P, Meenakshi S. Freeman-Sheldon syndrome: case report and review of the literature. International Ophthalmology, 31(5):405-407, 2011

  • Gurjar V, Parushetti A, Gurjar M. Freeman-sheldon syndrome presenting with microstomia: a case report and literature review. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 12(4):395-399, 2013

  • Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HIS, et al. Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 164A: 2808-2813, 2014