F

 

Fryns sendromu

Kalıtsal - AR

Makrosomi

Polihidramnios

Boyun kısa

Boyun kalın

Hipertelorizm

Mikroftalmi

Korneada bulanıklık

Yayvan burun, iri burun ucu

Aşağıda, biçimsiz kulak kepçeleri

Kaba yüz yapısı

Filtrum uzun

Dudaklar kalın (uçlarda)

Büyük ağız (macrostomia)

Mikrognati

Yarık dudak

Yarık damak

Pulmoner hipoplazi

Toraks küçük

Diafragma defektleri (herni, hipoplazi, agenezis)

Çeşitli malformasyonlar (beyin-ürogental-dolaşım-gastrointestinal sistemler)

Parmak anomalileri

Tırnaklarda hipoplazi

Psikomotor gerilik

Yenidoğan ölümleri

 

  • Jog SM, Patole SK, Whitehall JS. Fryns syndrome. Journal of Postgraduate Medicine, 48:129–130, 2002

  • Slavotinek AM. Fryns syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 124A:427–433, 2004

  • Alessandri L, Brayer C, Attali T, et al. Fryns syndrome without diaphragmatic hernia. Report on a new case and review of the literature. Genetic Counseling, 16:363–370, 2005

  • Peron A, Bedeschi MF, Fabietti I, et al. Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. Prenatal Diagnosis, 34:1227–1230, 2014

  • McInerney-Leo AM, Harris JE, Gattas M, et al. Fryns syndrome associated with recessive mutations in PIGN in two separate families. Human Mutation, 37: 695-702, 2016