Galloway-Mowat sendromu
Kalıtsal - AR
8 fenotip
Kalıtsal (fenotip 2 – XLR; ötekler – AR)
Gelişme geriliği (boy kısa)
Mikrosefali
Küçük yüz yapısı
Dış kulak malformasyonları
Çok sayıda göz anomalisi
Görme kusurları
Burun malformasyonları
Mikrognati
Ağız açıklığı malformasyonları
Çukur damak
Mikrodonti (yalnız fenotip 6’da)
Yarık damak (yalnız fenotip 7’de)
Mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu)
Oral bulgu yok: Fenotip 4 ve 5
Glomerulonefrit
Nefrotik sendom
Hipoalbuminemi
Kronik renal yetmezlik
El anomalileri
Çok sayıda nörolojik bulgu (baskın bulgular)
Psikomotor gelişme gerilği
Beyin ve serebellum hipoplazisi
Hipotoni
-
Ben-Omran T, Fahiminiya S. Sorfazlian N, et al. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 381-390, 2015
-
Braun DA, Rao J, Mollet G, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 49: 1529-1538, 2017
-
Rosti RO, Sotak BN, Bielas SL, et al. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 399-403, 2017
-
Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, et al. Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome. Annals of Neurology, 84: 814-828, 2018