Galloway-Mowat sendromu

Kalıtsal AR

8 fenotip

Kalıtsal (fenotip 2 – XLR; ötekler – AR)

Gelişme geriliği (boy kısa)

Mikrosefali

Küçük yüz yapısı

Dış kulak malformasyonları

Çok sayıda göz anomalisi

Görme kusurları

Burun malformasyonları

Mikrognati

Ağız açıklığı malformasyonları

Çukur damak

Mikrodonti (yalnız fenotip 6’da)

Yarık damak (yalnız fenotip 7’de)

Mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu)
Oral bulgu yok: Fenotip 4 ve 5

Glomerulonefrit

Nefrotik sendom

Hipoalbuminemi

Kronik renal yetmezlik
El anomalileri

Çok sayıda nörolojik bulgu (baskın bulgular)

Psikomotor gelişme gerilği

Beyin ve serebellum hipoplazisi

Hipotoni

 

  • Ben-Omran T, Fahiminiya S. Sorfazlian N, et al. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 381-390, 2015

  • Braun DA, Rao J, Mollet G, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 49: 1529-1538, 2017

  • Rosti RO, Sotak BN, Bielas SL, et al. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 399-403, 2017

  • Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, et al. Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome. Annals of Neurology, 84: 814-828, 2018