GELİŞME BOZUKLUKLARI

ve

GENETİK HASTALIKLAR

Kemiklere özgü gelişme bozuklukları ve genetik hastalıklar

Dişlere özgü gelişme bozuklukları ve genetik hastalıklar

Yumuşak dokulara özgü gelişme bozuklukları ve genetik hastalıklar

Çene-yüz bölgesini ilgilendiren oluşum kusurlarının büyük bir bölümü genetik kökenli patolojiler sonucu ortaya çıkmaktadır. Genetik etmenlerin yanısıra çevresel etkiler (kimyasal maddeler, radyasyon, infeksiyon hastalıkları, vb) ile folik asid eksikliğinin de önemi vurgulanmaktadır. Söz konusu faktörler tek başlarına etkili olabildikleri gibi birden fazla faktörün etkin olduğu olguların çokluğu gözardı edilmemelidir.

Gelişme bozukluğu ve genetik hastalık kapsamına giren patolojilerin büyük bölümü çoğu kez bir sendromun bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır (sendroma-özgü bulgu).

Klinik patoloji çalışmalarında saptanan oluşum kusurlarının ve genetik hastalıkların başlıcaları şunlardır: 

1. KEMİKLERE ÖZGÜ BOZUKLUKLAR ve SENDROMLAR

  • Orofasiyal yarıklar

  • Çene-yüz hipoplazileri

  • İskelet sistemi anomalileri

2. DİŞLERE ÖZGÜ BOZUKLUKLAR ve SENDROMLAR

Dişlerle ilgili anomalilerin bir bölümü idiopatiktir, bazıları sendroma-özgü bulgu olarak saptanır. Bazılarının ise kalıtsal ya da dış etkenlere bağlı olduğu belirlenmiştir.

  • Büyüklük anomalileri (mikrodonti, makrodonti)

  • Biçim anomalileri (geminasyon, füzyon, birleşme, dilaserasyon, dens invaginatus, dens evaginatus, torodontizm, süpernümerer kök, mine incisi, diş aşınmaları, hipersementoz)

  • Sayı anomalileri (hipodonti, süpernümerer dişler, erüpsiyon gecikmeleri)

  • Dişlerin yapısal anomalileri (mine defektleri, dentin defektleri, pulpa anomalileri, odontodisplazi, kök rezorpsiyonları)

3. YUMUŞAK DOKULARA ÖZGÜ BOZUKLUKLAR ve SENDROMLAR 

  • Vasküler malformasyonlar (venöz malformasyonlar, arteriovenöz malformasyonlar, lenfatik malformasyonlar, kapiller malformasyonlar)

  • İdiopatik dişeti hiperplazileri

  • Dil anomalileri (dil agenezi, ankyloglossia, makroglossi, mikroglossi, biçim bozuklukları, lingual tiroid)

  • Yanak ve dudak anomalileri (Fordyce granülleri, double lip)

  • Ağız mukozasının kalıtsal hastalıkları (dermatozlar, white sponge nevus)