G

 

Goldberg-Shprintzen sendromu

Kalıtsal - AR

Mikrosefali

Boyun kısa

Saçlar seyrek

Kalın kaşlar

Kıvrımlı kirpikler

Mavi sklera

Megalokornea

Kornea ülserleri

Ptosis

Kalın kulak kepçeleri

Uzun ve kalın filtrum

Dudaklar kalın

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Parmak anomalileri

Hipotoni

Beyin malformasyonları

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

 

  • Murphy HR, Carver MJ, Brooks AS., et al. Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome. Clinical Dysmorphology, 15: 165-169, 2006

  • Drevillon L, Megarbane A, Demeer B, et al. KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome. Human Molecular Genetics, 22: 2387-2399, 2013

  • Valence S, Poİrier K, Lebrun N, et al. Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria. Neurogenetics, 14: 215-224, 2013