G

 

Gordon sendromu (arthrogryposis 3) 

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Ptosis

Mikrognati

Çukur damak

Yarık damak

Uvula bifida

Omuzlar düşük

Çukur sternum

İnmemiş testis

Lomber lordoz

Kifoskolyoz

Konjenital kalça çıkığı

Dizde fleksiyon kontraktürü

Parmak anomalileri

Avuç çizgileri anomalileri

Ekstremite kaslarında azalma

 

  • Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. Journal of Bone & Joint Surgery, 91A: 40-46, 2009

  • McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014

  • Alisch F, Weicher A, Kalache K, et al. Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation. American Journal of Medical Genetics, 173A: 254-259, 2017