Grönblad-Strandberg sendromu
Kalıtsal - AR
Pseudoxanthoma elasticum
Kadınlarda görece fazla
Baykuş gözü
Retinada angioid çizgiler ve turuncu benekler
Maküla dejenerasyonu
Subretinal kanama
Deri, göz, kardiyovasküer ve GİS elastik lifleri patolojisi
Sarı renkli papüller (boyun-kasık-aksilla derisi, ağız mukozası, vagina)
Kemiğin "Paget hastalığı" bulguları
Derideki elastik liflerde parçalama/kireçlenme
Periferik damar hastalıkları (kireçlenme, arterioskleroz)
Periferik damar yetmezliği: kesik topallama, angina pectoris ve myokard infarktı
Tireotoksikoz
Renal hipertansiyon
Sindirim kanalı (mide) kanamaları
Hipo ya da hipertiroidizm
Diabetes mellitus
Mesane kanamaları
Uterus kanamaları
Serebrovasküler atak
Epilepsi
-
Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. American Journal of Human Genetics, 69(4):749-764, 2001
-
Chassaing N, Martin L, Calvas P, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. Journal of Medical Genetics, 42(12):881-892, 2005
-
Laube S, Moss C. Pseudoxanthoma elasticum. Archives of Diseases in Childhood, 90(7):754-756, 2005
-
Plomp AS, Toonstra J, Bergen AAB, et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1049-1058, 2010
-
Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, et al. Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum. Journal of Dermatology, 44(6):644-650, 2017