​

 

Grönblad-Strandberg sendromu

Kalıtsal - AR

Pseudoxanthoma elasticum

Kadınlarda görece fazla

Baykuş gözü

Retinada angioid çizgiler ve turuncu benekler

Maküla dejenerasyonu

Subretinal kanama

Deri, göz, kardiyovasküer ve GİS elastik lifleri patolojisi

Sarı renkli papüller (boyun-kasık-aksilla derisi, ağız mukozası, vagina)

Kemiğin "Paget hastalığı" bulguları

Derideki elastik liflerde parçalama/kireçlenme

Periferik damar hastalıkları (kireçlenme, arterioskleroz)

Periferik damar yetmezliği: kesik topallama, angina pectoris ve myokard infarktı

Tireotoksikoz

Renal hipertansiyon

Sindirim kanalı (mide) kanamaları

Hipo ya da hipertiroidizm

Diabetes mellitus

Mesane kanamaları

Uterus kanamaları

Serebrovasküler atak

Epilepsi

 

• Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. American Journal of Human Genetics, 69(4):749-764, 2001

• Chassaing N, Martin L, Calvas P, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. Journal of Medical Genetics, 42(12):881-892, 2005

• Laube S, Moss C. Pseudoxanthoma elasticum. Archives of Diseases in Childhood, 90(7):754-756, 2005

• Plomp AS, Toonstra J, Bergen AAB, et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1049-1058, 2010

• Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, et al. Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum. Journal of Dermatology, 44(6):644-650, 2017

 

​