G

 

Grönblad-Strandberg sendromu

Kalıtsal AR

Pseudoxanthoma elasticum

Kadınlarda görece fazla

Baykuş gözü

Retinada angioid çizgiler ve turuncu benekler

Maküla dejenerasyonu

Subretinal kanama

Deri, göz, kardiyovasküer ve GİS elastik lifleri patolojisi

Sarı renkli papüller (boyun-kasık-aksilla derisi, ağız mukozası, vagina)

Kemiğin Paget hastalığı bulguları

Derideki elastik liflerde parçalama/kireçlenme

Periferik damar hastalıkları (kireçlenme, arterioskleroz)

Periferik damar yetmezliği: kesik topallama, angina pektoris ve myokard infarktı

Tireotoksikoz

Renal hipertansiyon

Sindirim kanalı (mide) kanamaları

Hipo ya da hipertiroidizm

Diabetes mellitus

Mesane kanamaları

Uterus kanamaları

Serebrovasküler atak

Epilepsi

 

  • Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. American Journal of Human Genetics, 69(4):749-764, 2001

  • Chassaing N, Martin L, Calvas P, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. Journal of Medical Genetics, 42(12):881-892, 2005

  • Laube S, Moss C. Pseudoxanthoma elasticum. Archives of Diseases in Childhood, 90(7):754-756, 2005

  • Plomp AS, Toonstra J, Bergen AAB, et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1049-1058, 2010

  • Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, et al. Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum. Journal of Dermatology, 44(6):644-650, 2017