Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia)

Kalıtsal - AD

Terminal falankslarda osteolizis (acroosteolysis)

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Biçimsiz-büyük kafa

Dolikosefali

Fontaneller açık

Frontal sinüs aplazisi

Atnalı sella turcica

Saç çizgisi aşağıda

Kaşlar kalın ve birleşik

Uzun kirpikler

Hipertelorizm

Ekzoftalmi

Görme kusurları

İşitme sorunları

Filtrum uzun

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Mikrognati

Periodontal patolojiler

Diş kayıpları

Gömük dişler (sürekli dişlerde)

Maloklüzyon

Yarık damak

Uvula bifida

Hipertrikoz

KİBAS bulguları

Osteoporoz

Vertebralarda kompresyon kırıkları

Kifoz/skolyoz

Parmak anomalileri

Renal kortikal kistler

Polikistik böbrek

 

  • Allen CM, Claman L, Feldman R. The acro-osteolysis (Hajdu-Cheney) syndrome. Review of the literature and report of a case. Journal of Periodontology, 55(4):224-229, 1984

  • Brennan AM, Pauli RM. Hajdu-Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems. American Journal of Medical Genetics, 100(4):292-310, 2001

  • Majewski J, Schwartzentruber JA, Caqueret A, et al. Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome. Human Mutation, 32(10):1114-1117, 2011

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Gray MJ, Kim CA, Bertola DR, et al. Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics, 20: 122-124, 2012

  • Palav S, Vernekar J, Pereira S, Desai A. Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature. Journal of Radiology Case Reports, 8(9):1-8, 2014

  • Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, et al. Hajdu Cheney Syndrome. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR, 10(2):OD07-OD09, 2016