Hallermann-Streiff sendromu (Hallermann-Streiff-Francois sendromu; oculomandibulodyscephalia)

Spontan

Düşük doğum kilosu

Genel gelişme eksikliği

Cücelik

Mikrosefali

Brakisefali

Kafa kemikleri ince

Sella turcica sığ

Alın bombesi yüksek

Açık fontaneller

Saçlar seyrek

Kaş-kirpik azlığı

Mikroftalmi

Konjenital katarakt

Mavi sklera

Nistagmus

Strabismus

Yüksek-uzun burun

Papağan yüzü

Baş ve yüz derisi atrofik

Yüz küçük

Ağız açıklığı küçük

Mandibula hipoplazisi (ramus hipoplazisi, kondil aplazisi)

Çene eklemi dislokasyonu (1-2 cm önde yerleşik)

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Dar ve çukur damak

Natal dişler

Hipodonti

Süpernümerer dişler

Süt dişleri persistansı

Maloklüzyon

Pulmoner hipertansiyon

Akciğer infeksiyonları

Nörofibromatozis

Vitiligo

Skolyoz

Spina bifida

Parmak anomalileri

Böbrek anomalileri

Epilepsi

Zeka geriliği

 

  • Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies. Molecular Syndromology, 2(1):27-34, 2011

  • Robotta P, Schafer E. Hallermann-Streiff syndrome: case report and literature review. Quintessence International, 42(4):331-338, 2011

  • Mohebbi M, Shadravan M, Pour EK, Ameli K, Badiei S. Brown-McLean Syndrome in a Patient with Hallermann-Streiff Syndrome. Korean Journal of Ophthalmology: KJO, 30(1):76-77, 2016

  • Pasyanthi B, Mendonca T, Sachdeva V, Kekunnaya R. Ophthalmologic manifestations of Hallermann-Streiff-Francois syndrome: report of four cases. Eye (London), 30(9):1268-1271, 2016