H

 

Helix sendromu

Kalıtsal - AR

Ağız kuruluğu

Mine defektleri

Polidipsi

Poliüri

Terleme azlığı/yokluğu

Deri kuru

Sıcak ortama dayanıksızlık

Kanda renin ve parathormon düzeyleri yüksek

Hipokalemi

Hipermanganezemi

Kanda Vitamin D düzeyi düşük

Hipokalsüri

 

  • Klar J, Piontek J, Milatz S, et al. Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage. PLoS Genetics, 13: e1006897, 2017

  • Hadj-Rabia S, Brideau G, Al-Sarraj Y, et al. Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome. Genetics in Medicine, 20: 190-201, 2018