Helix sendromu
Kalıtsal - AR
Ağız kuruluğu
Mine defektleri
Polidipsi
Poliüri
Terleme azlığı/yokluğu
Deri kuru
Sıcak ortama dayanıksızlık
Kanda renin ve parathormon düzeyleri yüksek
Hipokalemi
Hipermanganezemi
Kanda Vitamin D düzeyi düşük
Hipokalsüri
-
Klar J, Piontek J, Milatz S, et al. Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage. PLoS Genetics, 13: e1006897, 2017
-
Hadj-Rabia S, Brideau G, Al-Sarraj Y, et al. Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome. Genetics in Medicine, 20: 190-201, 2018