B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Hemodinamik Sistem Patolojisi
Hücrelerin ve dokuların yaşamı kan dolaşımının düzenine ve doku sıvılarının niteliğine bağlıdır.
Kan dolaşımını bozan engeller doku aralıklarına sızan sıvının niteliğini ve niceliğini de değiştirir.
Hücrelerin ve dokuların yaşamlarını sürdürebilmeleri için 3 önemli koşul vardır. Önem sırasına göre;
1. Dokulara ve hücrelere yeterince kan gelmesi (oksijen ve besin maddelerinin iletilmesi),
2. Metabolizma ürünlerinin temizlenmesi (indirgenmesi ya da atılması)
3. Sıvı ve elektrolit homeostazisi
Bu koşullara göre; doku ve hücrelerin oksijenlenmesindeki yetersizlik, enerji üretimi için gereken maddelerin eksikliği, elektrolit dengesinin bozulması, metabolizma artıklarının taşınamaması, vb aksaklıklar nekrozlara dek varabilen olumsuzluklara yol açar.
HEMODİNAMİK SİSTEMİN TEMEL İLKELERİ
Kalbin kanı pompalama gücü iki yönlü çalışır: sağ kalp kanı akciğerlere pompalar (pulmoner dolaşım), sol kalp ise tüm organlara (sistemik dolaşım).
Bu işlevin eksiksiz yerine getirildiğini kanıtlayan 3 önemli hemodinamik gösterge vardır:
a. Kardiyak atım: kalbin 1 dakikada pompalayabildiği total kanın hacmidir (total kan hacmi=pulmoner dolaşım hacmi + sistemik dolaşım hacmi). Kardiyak atım kalbin sistol sayısı ve her sistolde pompaladığı kan miktarıyla ilişkilidir.
Ventrikül fonksiyonunun ölçümü için kardiyak atım ile bireyin vücut yüzey genişliğinin birlikte değerlendirildiği “kardiyak indeks” kullanılır.
b. Perfüzyon basıncı: kan ve doku sıvılarının değişimini sağlayan bir arteryel basınç türüdür. Organların kendi iç dinamikleri nedeniyle farklılıklar gösterebilir. Metabolik, hormonal, emosyonel faktörler ve organa özgü hemodinamik özellikler perfüzyon basıncındaki farklılıkları belirleyen önemli değişkenlerdir.
c. Periferik damar direnci: çoğunlukla arteriollerin denetimindedir. Organlara özgü kan debisini düzenler.
Hemodinamik değişiklikler yerel ya da sistemik nitelik gösterebilir. Genellikle birkaçı birliktedir. En düşük düzeyli hemodinamik değişiklik hiperemidir. Şok olgusu bu yelpazenin tepe noktasında yer alır.
