H

 

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu

Kalıtsal - AR

Lenf yollarında malformasyon/defektler

Lenfektaziler

Effüzyonlar

Lenfödem (yüzde, alt ekstremitelerde, genital bölgede)

Mikrosefali

Hipertelorizm

Kalkık kaşlar

Glokom

İşitme sorunları

Basık yüz

Küçük ağız

Retrognati

Dentisyon aksaklıkları

Oligodonti

Konik dişler

Gingival hiperplazi

Demir eksikliği anemisi

Kalp septum defektleri

İskelet sistemi anomalileri

Ürogenital anomaliler

Zeka geriliği

 

  • Van Balkom ID, Alders M, Allanson J, et al. Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review. American Journal of Medical Genetics, 112(4):412-421, 2002

  • Al-Gazali LI, Hertecant J, Ahmed R, et al. Further delineation of Hennekam syndrome. Clinical Dysmorphology, 12(4):227-232, 2003

  • Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006

  • Özyurt A, Sevinç E, Baykan A, et al. Variable clinical presentation in primary lymphoedema: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 23(3):83-87, 2014

  • Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, et al. Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. Human Genetics, 133: 1161-1167, 2014

  •