H

Hermansky-Pudlak sendromu

Kalıtsal - AR

10 fenotip

Trombositlerde işlev bozukluğu (disfonksiyon)

Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)

Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)

Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz

Deri kanseri riski

Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)

Trombosit disfonksiyonu (nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, GİS kanamaları, uzayan mens kanamaları)

Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8

Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2

Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi

Böbrek yetmezliği

Pulmoner fibrozis

Kardiyomyopati

Granülomatöz kolit

Diyare

 

  • Oh J, Ho L, Ala-Mello S, et al. Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity. American Journal of Human Genetics, 62: 593-598, 1998

  • Huizing M, Gahl WA. Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes. Current Molecular Medicine, 2:451–467, 2002

  • Anderson PD, Huizing M, Claassen DA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS-4): clinical and molecular characteristics. Human Genetics, 113:10–11, 2003

  • Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome. Platelets, 18:150–157, 2007

  • Huizing M, Helip-Wooley A, Westbroek W, et al. Disorders of Lysosome-Related Organelle Biogenesis: Clinical and Molecular Genetics. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 9:359–386, 2008

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Wei AH, Li W. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and their pathogenesis. Pigment Cell & Melanoma Research, 26(2):176-192, 2013