H

 

Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis (tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial)

Kalıtsal - AR

Retinada çizgilenmeler

Konjunktivada kum tanecikleri

Konjunktiva iritasyonu

Pulpa taşları

Diş pulpalarında obliterasyon

Kökler kısa-künt

Taurodontism

Kök dentininde girdapsı yapı

Damarlarda kalsifikasyonlar

Renal tubuler fosfat reabsorpsiyonunda artma, atılımında azalma

Nefrokalsinozis

Periartiküler (kalça, bilek, omuz) tümöral kalsinozis (ağrı)

Kemiklerde kortikal hiperostozis ve skleroz

Periost reaksiyonları

Deri-derialı dokularında kalsiyum birikmeleri

Hiperfosfatemi

Serum Ca++ ve PTH normal

 

  • Chefetz I, Heller R, Galli-Tsinopoulou A, et al. A novel homozygous missense mutation in FGF23 causes familial tumoral calcinosis associated with disseminated visceral calcification. Human Genetics, 118: 261-266, 2005

  • Frishberg Y, Topaz O, Bergman R, et al. Identification of a recurrent mutation in GALNT3 demonstrates that hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome and familial tumoral calcinosis are allelic disorders. Journal of Molecular Medicine,  83: 33-38, 2005

  • Ichikawa S, Baujat G, Seyahi A, et al. Clinical variability of familial tumoral calcinosis caused by novel GALNT3 mutations. American Journal of Medical Genetics, 152A: 896-903, 2010