Hiper-IgE yineleyen infeksiyon sendromu

Kalıtsal: 2 fenotip AR; 1 fenotip AD

Alın belirgin

Yüz kaba-asimetrik

Hipertelorizm

Yayvan-kalın burun

Çukur damak

Süt dişleri retansiyonu

Süt dişlerinin kök rezorpsiyonları yetersiz

Yineleyen solunum yolları infeksiyonları

Eklemler gevşek

Osteoporoz

Yineleyen kırıklar

Skolyoz

Vertebra anomalileri

Ekzema

Deri abseleri (soğuk abse)

Yineleyen Staphylococcus aureus infeksiyonları

Yineleyen mantar infeksiyonları

Serum IgE düzeyi yüksek

Eozinofili

Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. New England Journal of Medicine, 340: 692-702, 1999
Renner ED, Torgerson TR, Rylaarsdam S, et al. STAT3 mutation in the original patient with Job's syndrome. (Letter) New England Journal of Medicine, 357: 1667-1668, 2007
Milner JD, Brenchley JM, Laurence A, et al. Impaired TH17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome. Nature, 452: 773-776, 2008
Berglund LJ, Avery DT, Ma CS, et al. IL-21 signalling via STAT3 primes human naive B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts. Blood 122: 3940-3950, 2013