Hiper-IgE yineleyen infeksiyon sendromu
Kalıtsal: 2 fenotip AR; 1 fenotip AD
Alın belirgin
Yüz kaba-asimetrik
Hipertelorizm
Yayvan-kalın burun
Çukur damak
Süt dişleri retansiyonu
Süt dişlerinin kök rezorpsiyonları yetersiz
Yineleyen solunum yolları infeksiyonları
Eklemler gevşek
Osteoporoz
Yineleyen kırıklar
Skolyoz
Vertebra anomalileri
Ekzema
Deri abseleri (soğuk abse)
Yineleyen Staphylococcus aureus infeksiyonları
Yineleyen mantar infeksiyonları
Serum IgE düzeyi yüksek
Eozinofili
-
Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. New England Journal of Medicine, 340: 692-702, 1999
-
Renner ED, Torgerson TR, Rylaarsdam S, et al. STAT3 mutation in the original patient with Job's syndrome. (Letter) New England Journal of Medicine, 357: 1667-1668, 2007
-
Milner JD, Brenchley JM, Laurence A, et al. Impaired TH17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome. Nature, 452: 773-776, 2008
-
Berglund LJ, Avery DT, Ma CS, et al. IL-21 signalling via STAT3 primes human naive B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts. Blood 122: 3940-3950, 2013