H

 

Hipofosfatazya (hypophosphatasia; odontohypophosphatasia)

Kalıtsal - AR/AD

Kemik mineralizasyonu kusuru

  • Perinatal (güçlü) hipofosfatazya: küçük toraks, solunum güçlüğü, hiperkalsemi, hiperkalsüri, ekstremiteler kısa/kıvrımlı, nedensiz ateş, ölü doğum

  • Perinatal (hafif) hipofosfatazya: ekstremiteler kısa/kıvrımlı, osteopeni, kemik ağrıları, hiperkalsüri

  • İnfantil hipofosfatazya: 0-6 aylık, raşitizm, kırıklar, gelişme geriliği (kısa ekstremiteler; cücelik), kemik ağrıları, serum alkalin fosfataze düzeyi normal

  • Juvenil hipofosfatazya: osteopeni, stres kırıkları, raşitizm, kemik ağrıları, konjunktiva kalsifikasyonu,dişlerin erken yitirilmesi (süt dişleri; kökler sağlam)

  •    Adult hipofosfatazya: osteomalasi (raşitizm), stres kırıkları, alt ekstremitelerde kemik kırıkları/psödofraktürler, kemik ağrılarıgüçlü gingivitisGüçlü periodontitis,Sürekli dişlerin erken yitirilmesi

  • Odontohipofosfatazya (odontohypophosphatasia): süt dişlerinin ekren yitirilmesi, yaygın diş çürükleri, alveol kemiği yıkımı, diş pulpası geniş, sement hipoplazisi/aplazisi, mineralizasyon bozuklukları, dişlerde sürme aksamaları

Ortak bulgular:

Kostokondral çizgiler geniş

Skolyoz

Osteoartrit bulguları

Mavi sklera

  • Whyte MP, Teitelbaum SL, Murphy WA, et al. Adult hypophosphatasia. Clinical, laboratory, and genetic investigation of a large kindred with review of the literature. Medicine (Baltimore), 58:329–347, 1979

  • Eberle F, Hartenfels S, Pralle H, Kabisch A. Adult hypophosphatasia without apparent skeletal disease: ‘odontohypophosphatasia' in four heterozygote members of a family. Klinische Wochenschrift, 62:371–376, 1984

  • Wenkert D, McAlister WH, Coburn SP, et al. Hypophosphatasia: nonlethal disease despite skeletal presentation in utero (17 new cases and literature review). Journal of Bone & Mineral Research, 26:2389–2398, 2011

  • Taillandier A, Domingues C, De Cazanove C, et al. Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing. Molecular Genetics & Metabolism, 116(3):215-220, 2015

  • Millan JL, Whyte MP. Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia. Calcified Tissue International, 98:398-416, 2016