Hipohidrotik ektodermal displazi
Christ-Siemens-Touraine sendromu
Kalıtsal - AR/AD/XLR
16 fenotip
Terleme azlığı (hipohidroz)
Hipertermi riski
Yağ ve ter bezleri agenezi
Deri ince ve kuru
Genel kıllanma eksikliği (hipotrikoz)
Ekzema yakınmaları
Frontal kemik bombeli
Burun sırtı çökmüş
Kaş çıkıntıları belirgin
Gözler çevresinde hiperpigmentasyonu içeren kırışık deri
Göz ve çevresi salgı bezleri agenezi
Burun sırtında düzleşme
Atrofik rinit
Kötü kokulu burun sekresyonu (ozena)
Kalın/pürüzlü ses (disfoni)
Dudaklar ince
Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
Sığ damak
Sürekli diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti)
Mikrodonti
Konik dişler (ön dişler)
Taurodontism
Alveol kretlerinde hipoplazi
Dişlerde malformasyon
Küçük tükürük bezleri aplazisi
Ağız kuruluğu
Allerji
Astma
Meme bezlerinin/uçlarının hipoplazisi/agenezi
-
Kramer FJ, Baethge C, Tschernitschek H. Implants in children with ectodermal dysplasia: a case report and literature review. Clinical Oral Implants Research, 18:140–146, 2007
-
Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, et al. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 17:10–18, 2007
-
Lexner MO, Bardow A, Juncker I, et al. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genetic and dental findings in 67 Danish patients from 19 families. Clinical Genetics, 74:252–259, 2008
-
Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009
-
Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
-
Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
-
Blüschke G, Nüsken KD, Schneider H. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Human Development, 86:397–399, 2010
-
Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Human Mutation, 32: 70-77, 2011