H

 

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromları 

(Christ-Siemens-Touraine sendromu)

Kalıtsal - AR/AD/XLR

16 fenotip

Terleme azlığı (hipohidroz)

Hipertermi riski

Yağ ve ter bezleri agenezi

Deri ince ve kuru

Genel kıllanma eksikliği (hipotrikoz)

Ekzema yakınmaları

Frontal kemik bombeli

Burun sırtı çökmüş

Kaş çıkıntıları belirgin

Gözler çevresinde hiperpigmentasyonu içeren kırışık deri

Göz ve çevresi salgı bezleri agenezi

Burun sırtında düzleşme

Atrofik rinit

Kötü kokulu burun sekresyonu (ozena)

Kalın/pürüzlü ses (disfoni)

Dudaklar ince

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Sığ damak

Sürekli diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti)

Mikrodonti

Konik dişler (ön dişler)

Taurodontism

Alveol kretlerinde hipoplazi

Dişlerde malformasyon

Küçük tükürük bezleri aplazisi

Ağız kuruluğu

Allerji

Astma

Meme bezlerinin/uçlarının hipoplazisi/agenezi

 

  • Kramer FJ, Baethge C, Tschernitschek H. Implants in children with ectodermal dysplasia: a case report and literature review. Clinical Oral Implants Research, 18:140–146, 2007

  • Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, et al. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 17:10–18, 2007

  • Lexner MO, Bardow A, Juncker I, et al. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genetic and dental findings in 67 Danish patients from 19 families. Clinical Genetics, 74:252–259, 2008

  • Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009

  • Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009

  • Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009

  • Blüschke G, Nüsken KD, Schneider H. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Human Development, 86:397–399, 2010

  • Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Human Mutation, 32: 70-77, 2011