HOLOPROSENSEFALİ

Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly), fetüste prosencephalon (beyin ön bölgesi) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması) olgusudur; ek olarak, mikrosefali, hipofiz bezi ön lobunun agenezi ya da displazisi, hipertelorizmden siklopiye dek yüzde orta çizgi anomalileri, burun malformasyonları, yarık dudak-yarık damak saptanır. 4 tipi vardır:  

  1. Lober tip: Beyin ön lobları oluşmamıştır. En güçlü tiptir. 

  2. Semilober tip: Beyin ön loblarının bir bölümü oluşmuştur, iki hemisfer arasında silik bir çöküntü bulunur. 

  3. Sintelensefali (Syntelencephaly) tipi: Beyin ön lobları hipoplaziktir; ancak parietal loblarla arasında bulunması gereken oluk seçilemez. 

  4. Corpus callosum agenezi içeren tip: Corpus callosum hiç yoktur ya da hipoplaziktir. 

İzole olgular, kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne,  statinler,  alkol) gibi nedenlere bağlanmaktadır. Sendroma-özgü olan fenotiplerin çoğu otosomal dominant geçiş gösterir. Güçlü olgularda, bebeklerin yaşama yetisi yoktur.  

Göz anomalileri (anoftalmi, siklopi, mikroftalmi, hipotelorizm), etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali (hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, kulak kepçesi anomalileri, yüz orta bölümü hipoplazisi, çene eklemi anomalileri, dudak-damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, soliter median maksiller santral kesici diş , koku duyusu yokluğu gibi 1. ve 2. brankiyal yarık anomalileri ve ektodermal displazi bulguları olabilir.  Polidaktili ile erkek genital sistem anomalileri bulunabilir. Klinikte hipopituitarizm, epileptiform ataklar ve psikomotor gelişme geriliği vardır.  

 

Holoprosensefali görülebilen sendrom örnekleri:

Rubinstein-Taybi sendromu

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Meckel sendromu

Hall-Pallister sendromu

Hartsfield sendromu

Kallmann sendromu

Oral-fasiyal-dijital sendrom

Aicardi sendromu

Majewski sendromu