H

 

Hutchinson-Gilford progeria sendromu (progeria)

Kalıtsal - AR/AD

HMNA geni mutasyonu sonucu anormal protein (progerin) birikmesi

Doğumda normal görünüm

Erken yaşlanma bulguları

İlk bulgular 3. yaşa doğru belirir (10. yaşta maksimum düzey)

Gelişme geriliği ve düşük kilo

Hidrosefalusk görünüm

Frontal sinüsler gelişmez

Küçük yüz (kuş yüzü izlenimi)

Gagamsı burun (kuş yüzü)

Yaygın alopesi (saçlar ve tüm kıllar dökülür)

Gözler belirgin (fırlak)

Lagoftalmi

Ses ince-çığlık gibi

Kulaklar küçük-lobülsüz

İşitme sorunları

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Derialtı venaları belirgin ve dolgun (ağız çevresinde belirgin)

Perioral siyanoz

Dudaklar ince

Altçenede hipoplazi (mikrognati)/retrognati

Dişlerde sürme aksamaları (süt)

Süt dişleri persistansı

Uzayan mikst dentisyona bağlı maloklüzyon

Lingual frenulum kısalığı (dil hareketleri kısıtlı)

Submandibular tükürük bezleri büyük

Kas ve derialtı dokusu azlığı/yokluğu

Erken ve güçlü ateroskle­roz: koroner yetmezliği ve serebrovasküler patolojiler (2.dekadın ortalarında ölüm)

Tırnaklar ince-kırılgan

Dizler kırık (ata biner gibi)

Eklemler çevresinde fibrozise bağlı kalınlaşma

Armut biçiminde toraks

Osteoartrit

Osteopeni

Patolojik kırıklar

Coxa valga

Klavikulalar kısa

Cinsel yetersizlik

İnsülin resistansı

Diabetes mellitus

Tüm bulgular: yaşlı bir insan görünümü (psödosenil görünüm)

 

  • Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Nature, 423(6937):293-298, 2003

  • Pollex RL, Hegele RA. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Clinical Genetics, 66(5):375-381, 2004

  • Hennekam RC. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: review of the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 140:2603–2624, 2006

  • Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. The New England Journal of Medicine, 358:592–604, 2008

  • Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. A prospective study of radiographic manifestations in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Pediatric Radiology, 42:1089–1098, 2012

  • Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, et al. Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. AJNR American Journal of Neuroradiology, 34:1091–1097, 2013

  • Kane MS, Lindsay ME, Judge DP, et al. LMNA-associated cardiocutaneous progeria: an inherited autosomal dominant premature aging syndrome with late onset. American Journal of Medical Genetics A, 161A: 1599-1611, 2013

  • Bar, DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. A novel somatic mutation achieves partial rescue in a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 212-216, 2017