H

 

Hyaline fibromatosis sendromu-jüvenil (Murray sendromu; Puretic sendromu)

Kalıtsal - AR

Kafa-yüz-parmak derisinde katı ve yavaş büyüyen fibromalar

Hipertrikoz

Kaşlar gür

Deride hyalinsi madde birikmeleri

Kemik çıkıntılarını örten deride hiperpigmantasyon

Basık burun

Dişetlerinde hipertrofi (gingival fibromatozis)

Maloklüzyon

Konuşma bozuklukları

Dil, özofagusu, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalin kümeleri

Deri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılar

Eklem hareketlerinde ağrı (TME bulguları)

Uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlar

Osteoporoz

Skolyoz

Epilepsi

Zeka geriliği

 

  • Mancini GM, Stojanov L, Willemsen R, Kleijer WJ, Huijmans JG, van Diggelen OP, de Klerk JB, Vuzevski VD, Oranje AP. Juvenile hyaline fibromatosis: clinical heterogeneity in three patients. Dermatology, 198:18–25, 1999

  • Criado GR, González-Meneses A, Cañadas M, et al. Infantile systemic hyalinosis: a clinicopathological study. American Journal of Medical Genetics, 129A: 282–285, 2004

  • Felix TM, Puga AC, Cestari T, Cartell A, Cerski M. Infantile Systemic Hyalinosis: report of three unrelated Brazilian children and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 13:231–235, 2004

  • Nischal KC, Sachdev D, Kharkar V, Mahajan S. Juvenile hyaline fibromatosis. Journal of Postgraduate Medicine, 50:125–126, 2004

  • Denadai R, Raposo-Amaral CE, Bertola D, et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. American Journal of Medical Genetics, 158A: 732-742, 2012