H

 

Hydrolethalus sendromu

Kalıtsal - AR

2 fenotip

Ense kalın

Yarık kafatası

Kafa tabanında “key-hole” deformasyonu

Mikroftalmi

Kulak malformasyonları

Yarık burun

Mikrognati

Yarık üst dudak (lateral ya da orta çizgi)

Yarık alt dudak

Yarık damak

Fenotip 2’de yalnızca yarık damak

Kalpte ventriküler septum defekti

Larinks hipoplazisi

Trakea ve bronşlarda stenoz

Akciğer agenezi/hipoplazisi

Diafragma agenezi/hipoplazisi

Aksesuvar dalak

Genital organ anomalileri

Hidronefroz

Kollar kısa

Tibia proksimalinde hipoplazi

Parmak anomalileri

Hidrosefalus

Beyin oluşum kusurları

Dandy-Walker anomalisi

Hipofiz bezi agenezi

Adrenal bezlerin displazisi

Ölü doğum ya da birkaç saatlik yaşam süresi

Finlandiya’da sık

​​

  • Salonen R, Herva R, Norio R. The hydrolethalus syndrome: delineation of a 'new' lethal malformation syndrome, based on 28 patients. Clinical Genetics, 19: 321-330, 1981

  • Salonen R, Herva R. Hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 756-759, 1990

  • Mee L, Honkala H, Kopra O, et al. Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1. Human Molecular Genetics, 14: 1475-1488, 2005