Hydrolethalus sendromu
Kalıtsal - AR
2 fenotip
Ense kalın
Yarık kafatası
Kafa tabanında “key-hole” deformasyonu
Mikroftalmi
Kulak malformasyonları
Yarık burun
Mikrognati
Yarık üst dudak (lateral ya da orta çizgi)
Yarık alt dudak
Yarık damak
Fenotip 2’de yalnızca yarık damak
Kalpte ventriküler septum defekti
Larinks hipoplazisi
Trakea ve bronşlarda stenoz
Akciğer agenezi/hipoplazisi
Diafragma agenezi/hipoplazisi
Aksesuvar dalak
Genital organ anomalileri
Hidronefroz
Kollar kısa
Tibia proksimalinde hipoplazi
Parmak anomalileri
Hidrosefalus
Beyin oluşum kusurları
Hipofiz bezi agenezi
Adrenal bezlerin displazisi
Ölü doğum ya da birkaç saatlik yaşam süresi
Finlandiya’da sık
-
Salonen R, Herva R, Norio R. The hydrolethalus syndrome: delineation of a 'new' lethal malformation syndrome, based on 28 patients. Clinical Genetics, 19: 321-330, 1981
-
Salonen R, Herva R. Hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 756-759, 1990
-
Mee L, Honkala H, Kopra O, et al. Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1. Human Molecular Genetics, 14: 1475-1488, 2005