H

 

Hyperostosis generalisata sendromu

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği (erkeklerde)

Ense kalın

Makrosefali (biçimsiz kafatası)

Kafatası suturaları geniş

Frontal kubbe belirgin

Kafa kemikleri sklerotik ve kalın

Paranasal sinüslerin hipoplazisi

Hipertelorizm

Yayvan burun sırtı

Kulaklar küçük-aşağıda

İşitme sorunları

Mikrognati

Fasiyal palsi

Dudaklar kalın (erkeklerde)

Yarık dudak

Yarık damak

Pierre Robin sequence (erkeklerde)

Natal dişler

Maloklüzyon

Atrial ve ventriküler septum defektler

Yassı kemiklerde anomaliler

Osteopathia striata (kızlarda)

Skolyoz

Spina bifida

Fibula agenezi/hipoplazisi

Parmak anomalileri

Hidrosefalus

Hipotoni (erkeklerde)

 

• Rott H-D, Krieg P, Rutschle H, Kraus C. Multiple malformations in a male and maternal osteopathia strata with cranial sclerosis (OSCS). Genetic Counseling, 14: 281-288, 2003

• Jenkins ZA, van Kogelenberg M, Morgan T, et al. Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis. Nature Genetics, 41: 95-100, 2009

• Perdu B, de Freitas F, Frints SGM, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect. Journal of Bone & Mineral Research, 25: 82-90, 2010

• Holman SK, Daniel P, Jenkins ZA, et al. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis. American Journal of Medical Genetics, 155A: 2397-2408, 2011