Hyperostosis generalisata sendromu
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği (erkeklerde)
Ense kalın
Makrosefali (biçimsiz kafatası)
Kafatası suturaları geniş
Frontal kubbe belirgin
Kafa kemikleri sklerotik ve kalın
Paranasal sinüslerin hipoplazisi
Hipertelorizm
Yayvan burun sırtı
Kulaklar küçük-aşağıda
İşitme sorunları
Mikrognati
Fasiyal palsi
Dudaklar kalın (erkeklerde)
Yarık dudak
Yarık damak
Pierre Robin sequence (erkeklerde)
Natal dişler
Maloklüzyon
Atrial ve ventriküler septum defektler
Yassı kemiklerde anomaliler
Osteopathia striata (kızlarda)
Skolyoz
Spina bifida
Fibula agenezi/hipoplazisi
Parmak anomalileri
Hidrosefalus
Hipotoni (erkeklerde)
-
Rott H-D, Krieg P, Rutschle H, Kraus C. Multiple malformations in a male and maternal osteopathia strata with cranial sclerosis (OSCS). Genetic Counseling, 14: 281-288, 2003
-
Jenkins ZA, van Kogelenberg M, Morgan T, et al. Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis. Nature Genetics, 41: 95-100, 2009
-
Perdu B, de Freitas F, Frints SGM, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect. Journal of Bone & Mineral Research, 25: 82-90, 2010
-
Holman SK, Daniel P, Jenkins ZA, et al. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis. American Journal of Medical Genetics, 155A: 2397-2408, 2011