J

 

Johanson-Blizzard sendromu

Kalıtsal -AR

Ekzokrin pankreas yetmezliği

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Anterior fontanel açık

Saçlar ince-kaba-kuru-seyrek

Lakrimal kanal atrezisi

Garip yüz yapısı

Gagamsı burun

Burun kanatları malformasyonu

İşitme sorunları

Yarık yüz (oblik; seyrek bulgu)

Oligodonti

Hipodonti

Kısa kökler (süt dişleri)

Deforme kökler (süt dişleri)

Sürekli dişlerde kuron anomalileri (malformasyonu)

Periodontal patolojiler

Taurodontism

Saçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita)

Café-au-lait

Kalp defektleri

El-ayak ödemleri

Ürogenital anomaliler

Anal anomaliler

Memelerde areola agenezi

Diabetes mellitus

Hipotiroidizm

Psikomotor gerilik

Hipotoni

 

  • Alpay F, Gül D, Lenk MK, Oğur G. Severe intrauterine growth retardation, aged facial appearance, and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology, 21:389–390, 2000

  • Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, et al. Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). Nature Genetics, 37: 1345-1350, 2005

  • Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, et al. Johanson-Blizzard syndrome: autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature. Pediatric & Developmental Pathology, 10(1):55-60, 2007

  • Barroso KMA, Leite DFB, Alves PM, et al. Johanson-Blizzard syndrome-A case study of oral and systemic manifestations. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra, 5:180–182, 2009

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, et al. Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(6):1495-1501, 2016