KAVRAMLAR

Kalıtsal sendromlardaki  
nitelemeler 

KALITIM ve GENETİK TERMİNOLOJİSİ

 

Bu küme içerisinde yer alan agenez (aplazi), displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde, hastanın yaşama yetisinin olmadığı görülür.

Sağlık bilimlerindeki tanımlamalar arasında sıkça kullanılan kavramların amaçlarından biri de saptanan patolojinin edinsel ya da doğumsal niteliğini açıklamaya yöneliktir: Edinsel ya da Kalıtsal.

  • Edinsel olguların büyük bölümü çevresel faktörlerin neden olduğu patolojilerdir.

  • Edinsel kökenli anatomik biçim bozuklukları “deformasyon” olarak nitelenir.

  • Doğumsal (konjenital) hastalıkların büyük bir bölümünün arka planında genetik köken yer alır; bu grup içindeki olgular “kalıtsal hastalıklar” olarak nitelendirilmektedir.

  • Doğumda ve doğumu izleyen yıllar içinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalıtsal kökenli olabilir.

KONJENİTAL HASTALIKLARIN 3 TÜRÜ VARDIR:

(1) Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)

  (1) a: İnfeksiyon hastalıkları (TORCH)

  (1) b: Annenin gebelikteki sorunları

  (1) c: Kimyasal maddeler

  (1) d: Fiziksel etkiler

(2) Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)

(3) Multifaktöryel hastalıklar (çevresel faktörler+multipl gen mutasyonları)