Kampomelik displazi | campomelic dysplasia |

Kampomelik displazi (campomelic dysplasia)

Kalıtsal - AD

Cüce kısalığı

Makrosefali

Alın geniş

Hipertelorizm

İşitme sorunları

Yayvan burun

Yarık damak

Mikrognati

Konjenital kalp defektleri

Trakeobronkomalasi

Solunum güçlüğü

Küçük toraks

Skapula hipoplazisi

11 çift kosta

Kifoskolyoz

Servikal vertebraların hipoplazisi

Pelvis anomalileri

Uzun kemiklerde ossifikasyon kusurları

Cinsiyet sorunları

Hidronefroz

Hipotoni

Koku alma sistemi agenezi

Özkılıç A, Seven M, Yüksel A. A case of acampomelic campomelic dysplasia. Genetic Counseling, 13: 23-28, 2002
Velagaleti GVN, Bien-Willner GA, Northrup JK, et al. Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia. American Journal of Human Genetics, 76: 652-662, 2005
Matsushita, M., Kitoh, H., Kaneko, H., Mishima, K., Kadono, I., Ishiguro, N., Nishimura, G. A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2528-2534, 2013