Kampomelik displazi
Campomelic dysplasia
Kalıtsal - AD
Cüce kısalığı
Makrosefali
Alın geniş
Hipertelorizm
İşitme sorunları
Yayvan burun
Yarık damak
Mikrognati
Konjenital kalp defektleri
Trakeobronkomalasi
Solunum güçlüğü
Küçük toraks
Skapula hipoplazisi
11 çift kosta
Kifoskolyoz
Servikal vertebraların hipoplazisi
Pelvis anomalileri
Uzun kemiklerde ossifikasyon kusurları
Cinsiyet sorunları
Hidronefroz
Hipotoni
Koku alma sistemi agenezi
-
Özkılıç A, Seven M, Yüksel A. A case of acampomelic campomelic dysplasia. Genetic Counseling, 13: 23-28, 2002
-
Velagaleti GVN, Bien-Willner GA, Northrup JK, et al. Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia. American Journal of Human Genetics, 76: 652-662, 2005
-
Matsushita, M., Kitoh, H., Kaneko, H., Mishima, K., Kadono, I., Ishiguro, N., Nishimura, G. A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2528-2534, 2013