Kaufman oculocerebrofacial sendromu

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Brakisefali

Uzun-dar yüz yapısı

Hipertelorizm

Medial ya da lateral yönde uzayan kaş çıkıntıları

Kaşlar seyrek

Göz kapak anomalileri

Mikroftalmi

Mikrokornea

Optik sinir hipoplazisi

Kulak kepçesi anomalileri

İşitme sorunları

Basık ve kısa burun

Kaş çıkıntıları belirgin

Basık zigomalar

Filtrum uzun-silik

Ağız küçük

Üst dudak ince

Mikrognati

Çukur damak

Hipotoni

Güçlü zeka geriliği

İskelet sistemi anomalileri

 

  • Figuera LE, García-Cruz D, Ramírez-Dueñas ML, et al. Kaufman oculocerebrofacial syndrome: report of two new cases and further delineation. Clinical Genetics, 44:98–101, 1993

  • Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A., Arends, M. J., Miro, X., White, J. K., Desir, J., Abramowicz, M., Dentici, M. L., and 24 others. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome. Am. J. Hum. Genet. 91: 998-1010, 2012Basel-Vanagaite L, Dallapiccola B, Ramirez-Solis R, et al. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 998-1010, 2012

  • Basel-Vanagaite L, Yilmaz R, Tang S, et al. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Human Genetics, 133:939–949, 2014

  • Pedurupillay CR, Baroy T, Holmgren A, et al. Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B. American Journal of Medical Genetics, 167A(3):657-663, 2015