KBG sendromu
Kalıtsal - AD
Erkeklerde görece sık
Gelişme geriliği
Brakisefali
Mikrosefali
Hipertelorizm
Kaşlar kalın
Garip yüz yapısı
Göz dış açıları dışa çekik (kedi gözü)
Burun kökü geniş-çıkıntılı
Büyük kulak kepçeleri
Konuşma bozuklukları
Asimetrik, genişçe, üçgensi yüz
Filtrum uzun
Üst dudak ince
Makrodonti (üstçene kesiciler)
Oligodonti
Mine hipoplazisi
Maksilla alveol kreti geniş-kısa
Mikrognati
Kemiklerde gelişme eksikliği
Servikal vertebra anomalileri
El ve parmak anomalileri
Psikomotor gerilik
-
Smithson SF, Thompson EM, McKinnon AG, et al. The KBG syndrome. Clinical Dysmorphology, 9(2):87-91, 2000
-
Kumar H, Prabhu N, Cameron A. KBG syndrome: review of the literature and findings of 5 affected patients. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology & Endodontology, 108(3):e72-79, 2009
-
Sırmacı A, Spiliopoulos M, Brancati F, et al. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia. American Journal of Human Genetics, 89(2):289-294, 2011
-
Low K, Ashraf T, Canham N, , et al. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 170(11):2835-2846, 2016
-
Goldenberg A, Riccardi F, Tessier A, , et al. Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11. American Journal of Medical Genetics, 170(11):2847-2859, 2016