​

 

KBG sendromu

Kalıtsal - AD

Erkeklerde görece sık

Gelişme geriliği

Brakisefali

Mikrosefali

Hipertelorizm

Kaşlar kalın

Garip yüz yapısı

Göz dış açıları dışa çekik (kedi gözü)

Burun kökü geniş-çıkıntılı

Büyük kulak kepçeleri

Konuşma bozuklukları

Asimetrik, genişçe, üçgensi yüz

Filtrum uzun

Üst dudak ince

Makrodonti (üstçene kesiciler)

Oligodonti

Mine hipoplazisi

Maksilla alveol kreti geniş-kısa

Mikrognati

Kemiklerde gelişme eksikliği

Servikal vertebra anomalileri

El ve parmak anomalileri

Psikomotor gerilik

 

• Smithson SF, Thompson EM, McKinnon AG, et al. The KBG syndrome. Clinical Dysmorphology, 9(2):87-91, 2000

• Kumar H, Prabhu N, Cameron A. KBG syndrome: review of the literature and findings of 5 affected patients. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology & Endodontology, 108(3):e72-79, 2009

• Sırmacı A, Spiliopoulos M, Brancati F, et al. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia. American Journal of Human Genetics, 89(2):289-294, 2011

• Low K, Ashraf T, Canham N, , et al. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 170(11):2835-2846, 2016

• Goldenberg A, Riccardi F, Tessier A, , et al. Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11. American Journal of Medical Genetics, 170(11):2847-2859, 2016

​

​